Το σύνδρομο Klinefelter είναι η πιο συχνή χρωμοσωμική διαταραχή των ανδρών, η οποία όμως σπάνια διαγιγνώσκεται σε παιδιά. Ερευνητές από το ιατρικό κέντρο του πανεπιστημίου Columbia δημιούργησαν ένα νέο διαγνωστικό εργαλείο για να βοηθήσουν τους παιδιάτρους στον εντοπισμό των φυσικών γνωρισμάτων του συνδρόμου. Το εργαλείο αυτό μπορεί να ανοίξει το δρόμο για την πρώιμη παρέμβαση, η οποία μπορεί να προλάβει και να αντιμετωπίσει ένα μεγάλο φάσμα φυσικών, ψυχολογικών, κοινωνικών και γνωστικών διαταραχών.
Οι ερευνητές επισημαίνουν πως τα αγόρια με σύνδρομο Klinefelter συνιστούν ένα ευπαθή πληθυσμό που δεν έχει μελετηθεί επαρκώς εξαιτίας της καθυστερημένης διάγνωσης του συνδρόμου, του στιγματισμού που το συνοδεύει καθώς και της παρεξηγημένης φύσης των διαταραχών των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Τονίζουν μάλιστα πως τα φυσικά γνωρίσματα της διαταραχής δεν είναι ευρέως γνωστά, με αποτέλεσμα οι παιδίατροι να δυσκολεύονται στη διάγνωση του.
Ο σχεδιασμός λοιπόν ενός δείκτη του φαινοτύπου του Klinefelter (KlinefelterPhysicalPhenotypeIndex -KSPHI) κατέστησε την παρούσα μελέτη την πρώτη που μπόρεσε να συνδέσει στον πληθυσμό των παιδιών, τα φυσικά γνωρίσματα του συνδρόμου Klinefelter με τη ψυχοκοινωνική λειτουργία. Πρόκειται για ένα νέο εργαλείο που θα βοηθήσει τους επαγγελματίες της πρωτοβάθμιας φροντίδας να αναγνωρίσουν τα άτομα που έχουν το μεγαλύτερο κίνδυνο να εμφανίσουν νευροαναπτυξιακά προβλήματα.
Αν και το σύνδρομο Klinefelter επηρεάζει σχεδόν έναν στους 600 άρρενες, μόνο το 10% των περιπτώσεων διαγιγνώσκεται στην παιδική ηλικία. Το νέο εργαλείο που βρίσκεται ακόμα υπό διαμόρφωση αναμένεται να διευκολύνει τους κλινικούς στη διάγνωση. Το KSPHI μετράει 13 φυσικά σημεία όπως είναι το ψηλό ανάστημα, η μεγάλη περιφέρεια μέσης οι μικροί όρχεις, η γυναικομαστία και οι ανωμαλίες στο σκελετό.
Οι συμμετέχοντες υποβλήθηκαν σε φυσική εξέταση και ορμονική ανάλυση ενώ επίσης συμπλήρωσαν 4 ερωτηματολόγια σχετικά με την ποιότητα ζωής , την αυτοεκτίμηση, τον αυτοπροσδιορισμό τους και τον κίνδυνο εμφάνισης κατάθλιψης. Το KSPHI χρησιμοποιήθηκε για την ανίχνευση του συνολικού αριθμού χαρακτηριστικών φυσικών γνωρισμάτων του συνδρόμου σε 43 άρρενες ηλικίας 8-18 ετών. Ένα μέρος των συμμετεχόντων παρακολουθούταν σε εφηβική ενδοκρινολογική κλινική.
Τα αγόρια που συγκέντρωσαν μεγαλύτερο αριθμό φυσικών χαρακτηριστικών που συνδέονταν με το σύνδρομο ανέφεραν χειρότερη ποιότητα ζωής σε σύγκριση με αυτά που είχαν λιγότερες σωματικές εκδηλώσεις. Τα 2/3 των ατόμων με Klinefelter ανέφεραν φτωχή ποιότητα ζωής, το 38% είχε χαμηλή αυτοεκτίμηση, το 26% ανεπαρκή αυτοπροσδιορισμό και το 16% είχε αυξημένο κίνδυνο κατάθλιψης. Οι περισσότεροι συμμετέχοντες ανέφεραν μαθησιακές δυσκολίες, διαταραχές της γλώσσας και του λόγου, καθώς και κοινωνικά προβλήματα.
Έκπληξη προκάλεσε το ότι τα επίπεδα τεστοστερόνης δε σχετίστηκαν με τους κοινωνικούς και ψυχολογικούς δείκτες υγείας ακόμα και εάν η τεστοστερόνη θεωρείτε ότι επηρεάζει τα παραπάνω συμπτώματα. Με βάση το εύρημα αυτό δεν είναι πλέον ξεκάθαρο εάν η θεραπεία με τεστοστερόνη που χορηγείται συνήθως κατά τη διάρκεια της εφηβείας σε άτομα με Klinefelter θα βοηθήσει με πολλά από τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν τα παιδιά αυτά.
Ανεξάρτητα από το κατά πόσο η θεραπεία με τεστοστερόνη είναι αποτελεσματική, οι ερευνητές εστιάζουν στη σημασία της πρώιμης παρέμβασης με σκοπό τη διευθέτηση των ψυχοκοινωνικών παραγόντων κινδύνου και την υποστήριξη των παιδιών και των οικογενειών, ώστε να διαχειριστούν τις χρόνιες επιπτώσεις του συνδρόμου.
Το σύνδρομο Klinefelter προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον Χ χρωμοσώματος και αποτελεί την πιο συχνή γενετική αιτία ανδρικής υπογονιμότητας. Συχνά διαγιγνώσκεται κατά την ενήλικη ζωή, όταν οι άνδρες ζητούν βοήθεια σχετικά με την αναπαραγωγική τους υγεία. Αν και η υπογονιμότητα είναι η συχνότερη συνέπεια της διαταραχής, οι άνδρες με το σύνδρομο έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακού νοσήματος, διαβήτη, οστεοπόρωσης, αυτοάνοσων νοσημάτων και καρκίνου.
Πηγή: medicalnewstoday
Το άρθρο επιμελήθηκε ο Κ.Κωνσταντινίδης, Χειρουργός, Ουρολόγος-Ανδρολόγος, Πρόεδρος του Ανδρολογικού Ινστιτούτου Αθηνών, www.andrologia.gr
