Ερευνητές προειδοποιούν ότι πολλές γυναίκες επιλέγουν να υποβληθούν σε προληπτική μαστεκτομή επειδή έχουν ένα γονίδιο που συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού, αν και δεν έχουν ιστορικό της νόσου στην οικογένειά τους και συνεπώς ο πραγματικός κίνδυνος δεν είναι πραγματικά τόσο υψηλός.
Τα στοιχεία που ανέλυσαν οι ερευνητές έδειξαν ότι γυναίκες που ανακαλύπτουν πως έχουν το γονίδιο BRCA1 ή BRCA2 στο πλαίσιο ευρύτερων γενετικών εξετάσεων κι όχι επειδή έχουν οικογενειακό ιστορικό ή συμπτώματα, συχνά λαμβάνουν αποτελέσματα που δείχνουν πιο αυξημένα ποσοστά σε σχέση με τον πραγματικό κίνδυνο.
Οι ερευνητές προειδοποιούν ότι οι γυναίκες που ανακαλύπτουν, εκτός «κλινικού περιβάλλοντος», ότι φέρουν μια παραλλαγή σε ένα από τα γονίδια BRCA (BRCA1 ή BRCA2) μπορεί να ενημερωθούν ότι ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού είναι 60-80%.
Στην πραγματικότητα, ο κίνδυνος θα μπορούσε να είναι μικρότερος από 20%εάν δεν έχουν κάποια στενή συγγενή με την πάθηση.
Η προειδοποίηση έρχεται μέσω άρθρου που δημοσιεύτηκε στην ιατρική έκδοση Lancet eClinical Medicine.
Μέχρι πρόσφατα, οι γυναίκες μάθαιναν ότι είναι φορείς της μετάλλαξης του BRCA όταν απευθύνονταν σε κάποια κλινική λόγω συμπτωμάτων ή οικογενειακού ιστορικού της νόσου. Οι πιθανότητες να προκαλούν καρκίνο του μαστού αυτές οι μεταλλάξεις του BRCA λοιπόν, έχουν υπολογιστεί με βάση τη συγκεκριμένη, υψηλού κινδύνου ομάδα γυναικών.
Τώρα πια, όλο και περισσότεροι άνθρωποι αγοράζουν «κιτ» για να κάνουν τεστ DNA στο σπίτι ή λαμβάνουν μέρος σε κάποια γενετική έρευνα, χωρίς να έχουν οποιαδήποτε σχέση (είτε οικογενειακό ιστορικό είτε συμπτώματα) με τον καρκίνο του μαστού.
Στόχος της νέας μελέτης ήταν να καταλάβουμε καλύτερα τον πραγματικό κίνδυνο αυτών των παραλλαγών του γονιδίου BRCA στον γενικό πληθυσμό.
Οι ερευνητές μελέτησαν τα δεδομένα για περισσότερες από 454.000 γυναίκες ηλικίας 40-69 ετών που έλαβαν μέρος στη μελέτη UK Biobank, στο πλαίσιο της οποίας συλλέχθηκαν δείγματα DNA και ζητήθηκε από τις συμμετέχουσες να αναφέρουν εάν είχαν νοσήσει εκείνες, οι γονείς ή τα αδέλφια τους.
Όπως είπαν οι ερευνητές, τα στοιχεία τους έδειξαν ότι για τις γυναίκες που φέρουν μετάλλαξη του γονιδίου BRCA, ο κίνδυνος στον γενικό πληθυσμό μέχρι την ηλικία των 60 ετών είναι:
• 18%για το BRCA2
• 23% για το BRCA1
Όταν όμως υπήρχε στενός συγγενής που είχε παρουσιάσει καρκίνο του μαστού, το ποσοστό κινδύνου εμφάνισης της νόσου ήταν:
• 24% για το BRCA2
• 45% για το BRCA1
Ο επικεφαλής της μελέτης είπε ότι όλο και περισσότερες γυναίκες επιλέγουν να κάνουν προληπτική μαστεκτομή. Είναι μία τάση που ξεκίνησε από τότε που η ηθοποιός Αντζελίνα Ζολί μίλησε ανοιχτά για τη διπλή μαστεκτομή, αλλά και τις γενετικές εξετάσεις που έκανε εξαιτίας του οικογενειακού της ιστορικού και την οδήγησαν σε αυτή την απόφαση,
«Το να σας λένε ότι διατρέχετε υψηλό γενετικό κίνδυνο να νοσήσετε, επηρεάζει τα επίπεδα του φόβου για την πάθηση και τις επακόλουθες ενέργειες που μπορεί να κάνετε. Είναι πολύ διαφορετικό να ξέρει μία γυναίκα ότι ο κίνδυνος εμφάνισης της ασθένειας είναι 80% και εντελώς διαφορετικό ότι είναι 20%. Αυτή η διαφορά θα μπορούσε κάλλιστα να επηρεάσει την απόφαση που θα λάβει για το αν θα κάνει προληπτική μαστεκτομή», είπε ο επικεφαλής της μελέτης.
Κάποιες γυναίκες μπορεί να αποφασίσουν να προχωρήσουν σε αυτή τη διαδικασία γνωρίζοντας ότι ο κίνδυνος είναι 20%, αλλά όπως ανέφεραν οι ερευνητές «θέλουμε να πάρουν μία απόφαση που να βασίζεται στα πραγματικά ποσοστά κινδύνου».
Εάν μια γυναίκα πάρει αποτελέσματα γονιδιακών εξετάσεων που δείχνουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, θα πρέπει σαφέστατα να μιλήσει με εξειδικευμένο γιατρό, ο οποίος μπορεί να συνυπολογίσει μία σειρά παραγόντων, συμπεριλαμβανομένου του οικογενειακού ιστορικού, για να εκτιμήσει εάν πρέπει να διερευνηθεί περαιτέρω ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου.
Μπορείτε να διαβάσετε τη μελέτη:
https://www.thelancet.com/journals/eclinm/article/PIIS2589-5370(23)00336-X/fulltext
