Μια διεθνής επιστημονική ομάδα, που περιλάμβανε ερευνητές από τρεις χώρες (Βρετανία, Η.Π.Α., Σιγκαπούρη), εντόπισε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, το οποίο υπάρχει περίπου στο ένα τρίτο των ασθενών με καρκίνο των νεφρών.

Η ανακάλυψη χαρακτηρίστηκε η πιο σημαντική των τελευταίων 20 ετών, καθώς είναι το δεύτερο σημαντικό γονίδιο που συνδέεται με τη συγκεκριμένη νόσο.

Οι ερευνητές, υπό τον καθηγητή Μάικ Στράτον του βρετανικού Ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger, που δημοσίευσαν τη σχετική μελέτη στο περιοδικό «Nature», ανέφεραν ότι η νέα έρευνα παρέχει πλέον μια καλύτερη γενετική εικόνα για το πώς σχηματίζεται ο καρκίνος στα νεφρά.

Το γονίδιο που βρέθηκε, ονομάζεται PBRM1 (επίσης γνωστό ως Baf180). Πριν από μια εικοσαετία είχε προηγηθεί η ανακάλυψη του ακόμα πιο συχνού γονιδίου VHL, που εμφανίζει μετάλλαξη σε οκτώ στους δέκα ασθενείς με τη συγκεκριμένη πάθηση. Οι επιστήμονες δεν ξέρουν ακόμα την ακριβή αιτία που το PBRM1 απενεργοποιείται (μεταλλάσσεται), με συνέπεια να προκαλείται αφύσικη ανάπτυξη των κυττάρων και σχηματισμός όγκου.

Περίπου στις μισές περιπτώσεις, οι ασθενείς δεν έχουν καθόλου συμπτώματα στα νεφρά τους, με αποτέλεσμα να μην γίνεται έγκαιρη διάγνωση της νόσου.

Τώρα, όπως δήλωσε ο Στράτον, «πιστεύουμε πως έχουμε πια μια σχεδόν πλήρη κατανόηση των ανώμαλων γονιδίων που προκαλούν αυτόν τον καρκίνο, πράγμα που θα μας παρέχει πολλές νέες θεραπευτικές κατευθύνσεις».

Η πιθανή εύρεση βιοδεικτών για την ύπαρξη μετάλλαξης μπορεί επίσης να οδηγήσει σε πιο γρήγορη διάγνωση της νόσου, προτού προχωρήσει πολύ και ουσιαστικά δεν είναι θεραπεύσιμη. Αν ο νεφρικός καρκίνος διαγνωστεί έγκαιρα, μπορεί να θεραπευτεί σε ποσοστό 95%.

Το επίτευγμα αυτό αναμένεται να ανοίξει νέους δρόμους για τη φαρμακευτική αντιμετώπιση της νόσου.