Νέες γενετικές μεταλλάξεις αυξάνουν τον κίνδυνο για έμφραγμα

Πρώτη καταχώρηση: Τρίτη, 8 Μαρτίου 2011, 12:10
Νέες γενετικές μεταλλάξεις αυξάνουν τον κίνδυνο για έμφραγμα

Μια διεθνής ομάδα επιστημόνων, μεταξύ των οποίων αρκετοί Έλληνες, ανακάλυψε τον μεγαλύτερο μέχρι σήμερα αριθμό γονιδίων που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο αρτηριοσκλήρυνσης και στεφανιαίας νόσου, μια εξέλιξη που βοηθά ώστε στο μέλλον οι γιατροί να διαθέτουν γενετικά τεστ, με τα οποία να εντοπίζουν έγκαιρα τους ανθρώπους που κινδυνεύουν περισσότερο από έμφραγμα ή εγκεφαλικό.

Η μελέτη, μια από τις μεγαλύτερες που έχουν γίνει ποτέ, καθώς αφορούσε περίπου 140.000 άτομα, εντόπισε 13 γενετικές μεταλλάξεις στα συνολικά περίπου 3 δις γράμματα του ανθρωπίνου γονιδιώματος, διπλασιάζοντας έτσι το συνολικό αριθμό γενετικών περιοχών που έχουν βρεθεί να προδιαθέτουν τους ανθρώπους για καρδιοπάθεια. Κάθε μια τέτοια μετάλλαξη αυξάνει σε μικρό, αλλά σημαντικό, βαθμό τον κίνδυνο για την «οικοδόμηση» πλάκας στις αρτηρίες και τελικά για έμφραγμα, που μπορεί να αποβεί θανατηφόρο.

Οι ερευνητές, που δημοσίευσαν τη σχετική μελέτη στο περιοδικό γενετικής «Nature Genetics», δήλωσαν ότι η ανακάλυψή τους «θα επιτρέψει στους επιστήμονες διεθνώς να κατανοήσουν, τελικά, καλύτερα τις θεμελιώδεις αιτίες της στεφανιαίας αρτηριοσκλήρυνσης, που πιθανά θα οδηγήσει σε σημαντικές νέες φαρμακευτικές θεραπείες, οι οποίες μπορεί να μειώσουν δραστικά τον κίνδυνο εκδήλωσης εμφράγματος».

 «Οι γενετιστές και οι βιολόγοι του καρκίνου έχουν κάνει σημαντική πρόοδο, αναφορικά με τον εντοπισμό σχετικών γονιδίων που αυξάνουν τον κίνδυνο. Αντίθετα, έχουμε καθυστερήσει να καταλάβουμε τις μοριακές οδούς που σχετίζονται με την εξέλιξη της πάθησης στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων. Η μελέτη της λειτουργίας των γονιδίων μπορεί να μας διδάξει πώς να σταματούμε τη διαδικασία ανάπτυξης της πλάκας στα τοιχώματα των αγγείων. Σήμερα, δεν υπάρχουν φάρμακα, που άμεσα να στοχεύουν στα τοιχώματα των αγγείων», δήλωσε ο καθηγητής καρδιαγγειακής ιατρικής Τόμας Κουέρτερμους του Πανεπιστημίου Στάνφορντ της Καλιφόρνια. Οι στατίνες και άλλα φάρμακα καταπολεμούν την υψηλή χοληστερίνη και την υπέρταση, ωφελώντας έμμεσα την καρδιά, αλλά δεν «μπλοκάρουν» άμεσα τη δημιουργία πλάκας στις αρτηρίες, που μπορεί να προκαλέσει θρόμβωση.

Οι ερευνητές εντόπισαν τις νέες γενετικές μεταλλάξεις συγκρίνοντας ολόκληρα τα γονιδιώματα υγιών ατόμων με τα γονιδιώματα ανθρώπων που έχουν καρδιολογικό πρόβλημα. «Ήταν σαν να ψάχναμε βελόνα στα άχυρα, την αλλαγή ενός μόνου γράμματος σε ολόκληρη την εγκυκλοπαίδεια Μπριτάνικα», δήλωσαν οι ερευνητές.

Στην ερευνητική ομάδα συμμετείχε, με συντονιστικό ρόλο, ο ελληνικής καταγωγής Θεμιστοκλής Ασιμής, βοηθός καθηγητής καρδιαγγειακής ιατρικής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Στάνφορντ. Σύμφωνα με τον κ. Ασιμή, στο εγγύς μέλλον θα έχει νόημα οι γιατροί να δημιουργούν ένα προσωπικό γενετικό προφίλ κάθε ασθενούς, ώστε να εντοπίζονται καλύτερα και έγκαιρα όσοι κινδυνεύουν περισσότερο να υποστούν έμφραγμα κάποια στιγμή στη ζωή τους. Τα άτομα αυτά θα μπορούσαν πρόωρα να δεχτούν τις κατάλληλες συμβουλές για αλλαγές στην καθημερινότητά τους και, παράλληλα, να κάνουν τη δέουσα φαρμακευτική θεραπεία.

Στην έρευνα συμμετείχαν, επίσης, ο επίκουρος καθηγητής καρδιολογίας Λουκιανός Ραλλίδης από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών και το Αττικό Νοσοκομείο, η Γενοβέφα Κολοβού υποδιευθύντρια στο Α΄ Καρδιολογικό Τμήμα του Ωνάσειου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου, ο αναπληρωτής καθηγητής κυτταρικής και μοριακής βιολογίας Γιώργος Δεδούσης από το Τμήμα Επιστήμης Διαιτολογίας-Διατροφής του Χαροκόπειου Πανεπιστημίου Αθηνών, καθώς και ο ελληνικής καταγωγής Πάνος Δελούκας από το βρετανικό Ινστιτούτο Wellcome Trust Sanger.

   

 

Τελευταία ενημέρωση: Τρίτη, 8 Μαρτίου 2011, 12:11