Ζήσης Ψάλλας
Η συνεχιζόμενη παγκόσμια έρευνα διαφορετικών πληθυσμών από μια διεθνή ομάδα επιστημόνων, συμπεριλαμβανομένου ενός γενετικού επιδημιολόγου του Πανεπιστημίου της Μασαχουσέτης Amherst, ρίχνει νέο φως στο πώς τα γονίδια συμβάλλουν στον διαβήτη τύπου 2. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο Nature Genetics.
«Τα ευρήματά μας έχουν σημασία γιατί προχωράμε προς τη χρήση γενετικών βαθμολογιών για να σταθμίσουμε τον κίνδυνο διαβήτη ενός ατόμου», είπε η συν-συγγραφέας Cassandra Spracklen, επίκουρη καθηγήτρια βιοστατιστικής και επιδημιολογίας στη Σχολή Δημόσιας Υγείας και Επιστημών Υγείας του UMass Amherst.
Η μετα-ανάλυση από την Κοινοπραξία DIAMANTE (Diabetes Meta-Analysis of Trans-Ethnic Association studies) 122 μελετών συσχέτισης με όλο το γονιδίωμα (GWAS) έγινε από τον Andrew Morris, καθηγητή στατιστικής γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ, και τους καθηγητές του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης Mark McCarthy και Anubha Mahajan. Συνέκρινε το DNA σχεδόν 181.000 ατόμων με διαβήτη τύπου 2 έναντι 1,16 εκατομμυρίων ατόμων που δεν είχαν τη νόσο. Αναζητώντας σε ολόκληρο το ανθρώπινο γονιδίωμα σύνολα γενετικών δεικτών που ονομάζονται πολυμορφισμοί μεμονωμένων νουκλεοτιδίων ή SNP, οι μελέτες συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα αναζητούν γενετικές διαφορές μεταξύ ατόμων με και χωρίς ασθένεια. Η τεχνική επιτρέπει στους επιστήμονες να μηδενίζουν μέρη του γονιδιώματος που εμπλέκονται στον κίνδυνο ασθένειας.
Οι μεγαλύτερες μελέτες συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα για τον διαβήτη τύπου 2 ιστορικά περιελάμβαναν το DNA ατόμων ευρωπαϊκής καταγωγής, το οποίο έχει περιορισμένη πρόοδο στην κατανόηση της νόσου σε άλλες ομάδες πληθυσμού. Οι επιστήμονες από την κοινοπραξία DIAMANTE συγκέντρωσαν την πιο ποικιλόμορφη συλλογή γενετικών πληροφοριών στον κόσμο για τον διαβήτη με σχεδόν το 50% των ατόμων από ομάδες πληθυσμού της Ανατολικής Ασίας, της Αφρικής, της Νότιας Ασίας και της Ισπανίας.
«Επειδή η έρευνά μας έχει συμπεριλάβει ανθρώπους από πολλά διαφορετικά μέρη του κόσμου, έχουμε τώρα μια πολύ πιο ολοκληρωμένη εικόνα των τρόπων με τους οποίους τα πρότυπα γενετικού κινδύνου για διαβήτη τύπου 2 ποικίλλουν μεταξύ των πληθυσμών», είπε ο McCarthy. Ο Mahajan πρόσθεσε: «Έχουμε εντοπίσει τώρα 117 γονίδια που είναι πιθανό να προκαλέσουν διαβήτη Τύπου 2, εκ των οποίων 40 δεν έχουν αναφερθεί στο παρελθόν. Πιστεύουμε ότι αυτό αποτελεί ένα σημαντικό βήμα προς την κατανόηση της βιολογίας αυτής της ασθένειας».
