Ζήσης Ψάλλας
Αυστραλοί ερευνητές από το Ινστιτούτο Walter and Eliza Hall (WEHI) ανακάλυψαν ότι μια γενετική αλλαγή που αυξάνει τον κίνδυνο φλεγμονής, μέσω μιας διαδικασίας που περιγράφεται ως «εκρηκτικός» κυτταρικός θάνατος, φέρει έως και το 3% του παγκόσμιου πληθυσμού.
Η μελέτη μπορεί να εξηγήσει γιατί μερικοί άνθρωποι έχουν αυξημένες πιθανότητες να αναπτύξουν παθήσεις όπως φλεγμονώδη νόσο του εντέρου ή να υποφέρουν πιο σοβαρές αντιδράσεις σε λοιμώξεις από βακτήρια όπως η σαλμονέλα.
Κάθε λεπτό, εκατομμύρια κύτταρα στο σώμα μας πεθαίνουν επίτηδες. Ο κυτταρικός θάνατος είναι μια βασική διαδικασία που προστατεύει το σώμα μας από ασθένειες αφαιρώντας ανεπιθύμητα, κατεστραμμένα ή επικίνδυνα κύτταρα και αποτρέποντας την εξάπλωση ιών, βακτηρίων, ακόμη και του καρκίνου.
Η Δρ. Sarah Garnish του WEHI είναι η πρώτη συγγραφέας σε μια εργασία που δημοσιεύτηκε στο Nature Communications και είπε ότι ενώ υπάρχουν διάφοροι τύποι κυτταρικού θανάτου, η νεκρόπτωση διακρίνεται λόγω της αγριότητά της -τα κύτταρα ουσιαστικά εκρήγνυνται, γεγονός που κρούει έναν συναγερμό για άλλα κύτταρα του σώματος να ανταποκριθούν.
«Αυτό είναι καλό στην περίπτωση μιας ιογενούς λοίμωξης, όπου η νεκρόπτωση όχι μόνο σκοτώνει τα μολυσμένα κύτταρα, αλλά δίνει οδηγίες στο ανοσοποιητικό σύστημα να ανταποκριθεί, να καθαρίσει τα πράγματα και να ξεκινήσει μια πιο συγκεκριμένη, μακροχρόνια ανοσολογική απόκριση. Αλλά όταν η νεκρόπτωση είναι ανεξέλεγκτη ή υπερβολική, η φλεγμονώδης απόκριση μπορεί στην πραγματικότητα να προκαλέσει ασθένεια».
Ο θυρωρός της νεκρόπτωσης είναι το γονίδιο MLKL. Όταν το σώμα χρειάζεται να πυροδοτήσει μια απόκριση κυτταρικού θανάτου με μεγάλη δύναμη πυρός, ελευθερώνονται τα κυτταρικά φρένα που κρατούν τον έλεγχο- το γονίδιο MLKL. Ωστόσο, μερικοί από εμάς φτιάχνουμε μια μορφή MLKL με αδύναμα φρένα. Η Δρ. Garnish και οι συν-συγγραφείς της μπόρεσαν να το ποσοτικοποιήσουν αυτό σε επίπεδο πληθυσμού για πρώτη φορά.
«Για τους περισσότερους από εμάς, το MLKL θα σταματήσει όταν το σώμα του πει να σταματήσει, αλλά στο 2–3% των ανθρώπων υπάρχει μια μορφή MLKL που ανταποκρίνεται λιγότερο στα σήματα διακοπής», είπε η Garnish. «Ενώ το 2-3% δεν φαίνεται πολύ, αν σκεφτεί κανείς τον παγκόσμιο πληθυσμό, αυτό αθροίζει πολλά εκατομμύρια ανθρώπους που φέρουν ένα αντίγραφο αυτής της παραλλαγής γονιδίου».
Η επικεφαλής του προγράμματος Δρ. Joanne Hildebrand είπε ότι η έρευνα προτείνει ότι μια κοινή γενετική αλλαγή μπορεί να συνδυαστεί με τον τρόπο ζωής ενός ατόμου, το ιστορικό λοιμώξεων και την ευρύτερη γενετική σύνθεση για να αυξήσει τον κίνδυνο φλεγμονωδών ασθενειών και σοβαρών αντιδράσεων σε λοιμώξεις. Αυτό είναι γνωστό ως πολυγονιδιακός κίνδυνος -η συνδυασμένη επίδραση πολλαπλών γονιδίων στην ανάπτυξη ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού ή κατάστασης.
«Λαμβάνοντας ως παράδειγμα τον διαβήτη τύπου 2, είναι σπάνιο μόνο μία αλλαγή γονιδίου να καθορίζει εάν κάποιος θα αναπτύξει την πάθηση», είπε η Hildebrand. «Αντίθετα, πολλά διαφορετικά γονίδια παίζουν ρόλο, όπως και περιβαλλοντικοί παράγοντες, π.χ. η διατροφή και το κάπνισμα».
