Η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.), σε συνεργασία με τον Σύλλογο Καρκινοπαθών & Σπανίων Παθήσεων Ν. Έβρου «Μαζί για Ζωή» και την Περιφέρεια Ανατολικής Μακεδονίας και Θράκης, διοργάνωσαν το 1ο Περιφερειακό Συνέδριο Σπανίων Παθήσεων στον Έβρο, που πραγματοποιήθηκε την Παρασκευή 21 Ιουνίου 2024, στο Αμφιθέατρο του Πανεπιστημιακού Γενικού Νοσοκομείου Αλεξανδρούπολης.
Το Συνέδριο, το οποίο τέλεσε υπό την αιγίδα του Ιατρικού Συλλόγου Έβρου, με την υποστήριξη του Π.Γ.Ν. Αλεξανδρούπολης, του Τμήματος Γενετικής Σπανίων Νοσημάτων του Γενικού Νοσοκομείου «Παπαγεωργίου» Θεσσαλονίκης και της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ.), συνέβαλε σημαντικά στην προσπάθεια ενημέρωσης, επιμόρφωσης και ευαισθητοποίησης του κοινού και των Επαγγελματιών Υγείας για τα Σπάνια Νοσήματα και στην περιφέρεια.
Την έναρξη του Συνεδρίου κήρυξαν οι συντονιστές Δημήτρης Αθανασίου, Αντιπρόεδρος Α’ Ε.Σ.Α.Ε., και Εύη Ορφανού, Πρόεδρος Δ.Σ. Συλλόγου «Μαζί για Ζωή». Ο Δημήτρης Αθανασίου, αναφερόμενος σε στοιχεία για τις Σπάνιες Παθήσεις, εξήγησε πως τα εν λόγω νοσήματα, τα οποία αφορούν κατά προσέγγιση 500.000 ασθενείς στην Ελλάδα, έχουν τεράστιο αντίκτυπο, αφού το 95% των 8.000 Σπάνιων Ασθενειών δεν έχει θεραπεία, ενώ το 35% αφορά παιδιά, εκ των οποίων το 30% δεν καταφέρνει να συμπληρώσει τα 5 έτη ζωής. Και συνέχισε λέγοντας πως η επιλογή του Έβρου ως τοποθεσία για το 1ο Περιφερειακό Συνέδριο Σπανίων Παθήσεων δεν έγινε τυχαία, αφού πρόκειται για μία περιοχή «ευλογημένη που κρύβει πολλούς θησαυρούς». Μολονότι τα σχόλια των ασθενών που κατοικούν στην ευρύτερη περιοχή είναι θετικά σε ό,τι αφορά τη διαχείριση των Σπανίων Νοσημάτων, πάντα υπάρχει χώρος για περισσότερη δουλειά, και για βελτίωση των συνθηκών.
Η Εύη Ορφανού, η οποία σημείωσε πως η διοργάνωση του Συνεδρίου στόχευε μεταξύ άλλων και στην ανταλλαγή απόψεων και πληροφοριών μεταξύ των Επαγγελματιών Υγείας και των Σπάνιων Ασθενών, ώστε να αποτελέσει αφορμή για την προώθηση της Έρευνας και της Καινοτομίας γύρω από τις συγκεκριμένες ασθένειες, ανέφερε μερικά από τα σημαντικότερα προβλήματα που αντιμετωπίζουν σήμερα οι άνθρωποι που ζουν με Σπάνια Νοσήματα, αναδεικνύοντας την ανάγκη για ολιστική αντιμετώπισή τους.
Οι εργασίες άνοιξαν με τον βιντεοσκοπημένο χαιρετισμό του Υπουργού Υγείας Άδωνι Γεωργιάδη, ο οποίος, αφού συνεχάρει τους φορείς για τη διοργάνωση του Συνεδρίου, τόνισε τη διαθεσιμότητα του Υπουργείου για τους Σπάνιους Ασθενείς. Η Γενική Γραμματέας Υπηρεσιών Υγείας Βιλδιρίδη Λίλιαν Βενετία, από μεριάς της, σε βιντεοσκοπημένο μήνυμα, παρουσίασε το έργο του Υπουργείου στον τομέα των Σπανίων Παθήσεων, ενώ αναφέρθηκε στην αξία της Εκδήλωσης, ιδιαίτερα στην ανάδειξη των αναγκών του Συστήματος Υγείας στο εν λόγω πεδίο στο σύνολο της επικράτειας. Ειδικότερα, δήλωσε πως οι πολιτικές του Υπουργείου Υγείας πρέπει να είναι ανθρωποκεντρικές και συμπεριληπτικές, γι’ αυτό και οι προσπάθειές του, σε ό,τι αφορά τα Σπάνια Νοσήματα, βρίσκονται προς αυτή την κατεύθυνση. Πιο συγκεκριμένα, αναφέρθηκε στην αναγνώριση και στη λειτουργία των 39 Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης, στη δημιουργία Μητρώων Σπάνιων Νοσημάτων, στο Εθνικό Δίκτυο Τηλεϊατρικής, που αναμένεται να ολοκληρωθεί μέσα στα επόμενα δύο έτη, αλλά και στο Σύστημα κατ’ οίκον νοσηλείας και περίθαλψης, που λειτουργεί ήδη πιλοτικά σε τρία Νοσοκομεία, ενώ μέσα στο επόμενο έτος το πρόγραμμα θα επεκταθεί σε εννέα ακόμα Νοσοκομεία. Επιπλέον, στάθηκε στο ζήτημα των Κλινικών Δοκιμών, το οποίο αποτελεί και προτεραιότητα του Υπουργείου, και ιδιαίτερα στις αποκεντρωμένες Κλινικές Δοκιμές, ενώ ιδιαίτερη έμφαση έδωσε στο Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα, το οποίο είναι ήδη υπό επεξεργασία, και θα εστιάζει στην ολιστική διαχείριση των Σπανίων Παθήσεων. Δήλωσε ακόμα πως οι Σπάνιες Ασθένειες έχουν αναγνωριστεί από την ηγεσία του Υπουργείου Υγείας ως μία από τις σημαντικότερες προκλήσεις, τονίζοντας πως ο σχεδιασμός των δράσεων του Υπουργείου είναι μακρόπνοος, έτσι ώστε να διαχέονται στο σύνολο του πληθυσμού. Κλείνοντας, δεσμεύτηκε για την οικοδόμηση ενός ανθεκτικού πλαισίου για την ολιστική διαχείριση κάθε Σπάνιας Νόσου, διασφαλίζοντας ότι κανένας ασθενής δεν θα αντιμετωπίζεται διαφορετικά λόγω της σπανιότητας της πάθησής του.
Χαιρετισμό απηύθυναν επίσης η Μαρία Πανοπούλου, Μέλος Δ.Σ. Ιατρικού Συλλόγου Έβρου, ο Διοικητής Π.Γ.Ν. Αλεξανδρούπολης, Ρούφος Ευάγγελος, ο Διοικητής Γενικού Νοσοκομείου Διδυμοτείχου, Καπετανίδης Χρήστος, ο Περιφερειακός Σύμβουλος στην Περιφερειακή Ενότητα Έβρου, Μεντίζης Χριστόδουλος, και ο Πρόεδρος Ιατρικής Σχολής, Καθηγητής Νευρολογίας στο Δημοκρίτειο Πανεπιστήμιο Θράκης, Βαδικόλιας Κωνσταντίνος.
Το πρώτο panel συζήτησης, το οποίο συντόνισε ο Δημήτρης Αθανασίου, αφορούσε την πρόληψη και την έγκαιρη διάγνωση των Σπανίων Παθήσεων. Η Αθηνά Βέρβερη, Κλινική Γενετίστρια-Παιδίατρος στο Τμήμα Γενετικής Σπανίων Νοσημάτων του Γ.Ν. «Παπαγεωργίου», αναφέρθηκε στις προκλήσεις που υπάρχουν στην έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση των Σπάνιων Ασθενειών, ειδικά σε νεογνά, ενώ τόνισε την αξία της γενετικής συμβουλευτικής, καθώς και της ενσυναίσθησης στη διαχείριση των οικογενειών που αντιμετωπίζουν μία δύσκολη διάγνωση. Η Γεωργίτση Μαριάνθη, Επίκουρη Καθηγήτρια Τμήματος Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής Δ.Π.Θ., με τη σειρά της υπογράμμισε τον ρόλο της Έρευνας, και τη σύνδεση που έχει με τη φροντίδα των ασθενών και την ανάπτυξη φαρμάκων. Η Μάρθα Σπηλιώτου, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Νευρολογίας, Α’ Νευρολογική Κλινική του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης, Νοσοκομείο «ΑΧΕΠΑ», μίλησε για τα προβλήματα, αλλά και για τις ευκαιρίες που προκύπτουν από τη συνεργασία των ιατρικών ειδικοτήτων, ενώ η Χρυσταλλένα Σοφοκλέους, Βιολόγος, Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, αναφέρθηκε στο θέμα της διαχείρισης των ασθενών με μια δύσκολη διάγνωση (breaking bad news) και στον ρόλο του ιατρού στη συμβουλευτική της πρόληψης.
Το επόμενο panel συζήτησης, το οποίο συντόνισε η Εύη Ορφανού, είχε ως θέμα τη σύγχρονη Γυναικολογία και τα Σπάνια Νοσήματα. Ο Ιωάννης Ράπτης, Μαιευτήρας- Γυναικολόγος-Ενδοσκοπικός Χειρουργός, τ. Επιμελητής Α’, Ακαδημαϊκό Νοσοκομείο ΑΚΗ Hagen, Πανεπιστήμιο Ruhr, Bochum Γερμανίας, ανέπτυξε το Σύνδρομο του Εύθραυστου X, το οποίο σχετίζεται με την υπογονιμότητα της νεαρής γυναίκας και διαγιγνώσκεται σπάνια. Επίσης έδωσε μια εικόνα διάγνωσης ανατομικών ανωμαλιών εμβρύου μέσω προγεννητικού υπερηχογραφικού ελέγχου. Ο Παναγιώτης Τσικούρας, Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας Δ.Π.Θ., ανέφερε τους σπάνιους καρκίνους της γυναίκας, όπως του κόλπου και αιδοίου, την πρόληψη, τη διάγνωση, τη θεραπεία, αλλά και τη δύσκολη πρόγνωσή τους. Για τη δυσκολία της πλαστικής αποκατάστασης του κόλπου, μετά από επεμβάσεις, εκ γενετής στενώσεις και την αγενεσία του κόλπου, όπως και για τις επιπλοκές που αντιμετωπισε σχετικά πρόσφατα σε ασθενή με Σύνδρομο Ehlers-Danlos, λόγω κακής επούλωσης που συνδέεται με το σύνδρομο, μίλησε αναλυτικά ο Νικόλαος Παπαδόπουλος, Πλαστικός Χειρουργός, Καθηγητής στο Πανεπιστήμιο Δ.Π.Θ.. Η Γλυκερία Σαμολαδά, Βιολόγος, Σύμβουλος Γενετικής, BSc, MSc Μοριακή Κυτταρογενετική, αναφέρθηκε στον προεμφυτευτικο έλεγχο, και στις δυνατότητές του, στους επιμέρους τεχνικούς περιορισμούς που υπάρχουν, και στο εάν υπάρχει δυνατότητα εντόπισης γενετικών αλλαγών-μεταλλάξεων για όλα τα νοσήματα.
Το τρίτο panel συζήτησης, το οποίο συντόνισε η Αθηνά Βέρβερη, είχε ως θέμα τα Σπάνια Παιδιατρικά Νοσήματα. Ο Εμμανουήλ Ροηλίδης, Ομότιμος Καθηγητής Παιδιατρικής-Λοιμωξιολογίας Α.Π.Θ., έκανε εκτενή αναφορά στη σημασία τόσο των κλινικών μελετών, όσο και των Ευρωπαϊκών Κέντρων Αναφοράς, ενώ ο Φώτιος Κυρβασίλης, Καθηγητής Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Πνευμονολογίας Α.Π.Θ., μεταξύ άλλων, έδωσε παράδειγμα διασυνοριακής περίθαλψης παιδιατρικού ασθενή. Η Ελευθερία Εμμανουηλίδου, με τη διπλή ιδιότητα, ως Επιμελήτρια Α’ Ε.Σ.Υ., Παιδιατρική Κλινική στο Γενικό Νοσοκομείο Καβάλας, αλλά και ως μητέρα ενός Σπάνιου Ασθενή, σημείωσε πόσο σημαντική είναι η ενημέρωση των παιδιάτρων για όλα τα θέματα, ακόμα και για τα μη ιατρικά, που αφορούν τους Σπάνιους Ασθενείς και τις οικογένειές τους, όπως είναι τα Κέντρα Πιστοποίησης Αναπηρίας κ.ά., έτσι ώστε να είναι σε θέση να κατευθύνουν την οικογένεια προς όλους τους φορείς που θα είναι βοηθητικοί για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Τέλος, η Ελισάβετ Διαμαντή, Ομότιμη Καθηγήτρια Παιδιατρικής-Νεογνολογίας Α.Π.Θ., ανέλυσε εκτενώς τον ρόλο του Νεογνολόγου, τις προτεραιότητες που υπάρχουν για την άμεση αντιμετώπιση συμπτωμάτων που μπορεί να προέρχονται από Σπάνιο Νόσημα, ενώ τόνισε την έλλειψη βασικών εργαλείων που κρίνονται απαραίτητα για τη λειτουργία των Νεογνολογικών τμημάτων των Νοσοκομείων.
Η Καίτη Θεοχάρη, Αντιπρόεδρος Β’ Ε.Σ.Α.Ε. και Πρόεδρος του Πανελληνίου Συλλόγου Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη», συντόνισε το τελευταίο panel συζήτησης που αφορούσε την ολιστική αντιμετώπιση ασθενών με Σπάνια Νοσήματα. Ο Γιώργος Παπαδήμας, Νευρολόγος, Πρόεδρος Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ., σημείωσε τον σημαντικό ρόλο που έχουν τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης για τη διαχείριση και φροντίδα των Σπάνιων Ασθενών, αλλά και τις προκλήσεις που αυτά αντιμετωπίζουν, ενώ τόνισε την αξία της δημοσιοποίησης του Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα, αλλά και την ανάγκη για ενίσχυση των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης με υλικούς και ανθρώπινους πόρους. Επίσης, σημείωσε τη σημασία συνεργασίας τους με τα Ευρωπαϊκά Κέντρα Αναφοράς, και τον ιδιαίτερο ρόλο τους στην Έρευνα και στις Κλινικές Μελέτες. Ο Χαράλαμπος Βλαχόπουλος, Καθηγητής Καρδιολογίας Ε.Κ.Π.Α., Α΄ Καρδιολογική Κλινική Ε.Κ.Π.Α., Γενικό Νοσοκομείο Αθηνών «Ιπποκράτειο», παρουσίασε τη δομή, τη λειτουργία και τον ρόλο του Ειδικού Κέντρου Κληρονομικών Νόσων της Καρδιάς, ενώ αναφέρθηκε στη συχνότητα εμφάνισης καρδιολογικών συμπτωμάτων σε ασθενείς με Σπάνιες Ασθένειες και στον απαραίτητο ολιστικό τρόπο αντιμετώπισης των ασθενών. Σημείωσε, επίσης, τον ιδιαίτερο ρόλο των Συλλόγων Ασθενών, και την αναγκαιότητα ενός ασθενοκεντρικού μοντέλου διαχείρισης των Σπανίων Παθήσεων. Ο Δημήτρης Αδαμίδης, Παιδίατρος, Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Αθηνών και Διευθυντής Παιδιατρικής Κλινικής Γ.Ν. Ξάνθης, αναφέρθηκε σε μερικά σπάνια περιστατικά που έχει αντιμετωπίσει, ενώ ενημέρωσε το κοινό για τις προκλήσεις που υπήρξαν, και τους τρόπους αντιμετώπισής τους, ιδίως για περιστατικά που αφορούν ιδιαίτερες ομάδες πληθυσμού στην περιοχή του νομού Έβρου, και για τη διασύνδεση και συνεργασία των επιστημόνων σε τοπικό, εθνικό και ευρωπαϊκό επίπεδο.
Το Συνέδριο ολοκληρώθηκε με συζήτηση που πραγματοποιήθηκε ανάμεσα σε ασθενείς και σε οικογένειες ασθενών με Σπάνια Νοσήματα, οι οποίοι μοιράστηκαν τη δική τους εμπειρία, καθώς και την Οδύσσειά τους στη διάγνωση, όσο και στη διαχείριση των νοσημάτων, καταλήγοντας στην επιτακτική ανάγκη για ολιστική φροντίδα για μία καλύτερη ποιότητα ζωής των ασθενών και των οικείων τους.
Χορηγοί του Συνεδρίου ήταν οι εταιρείες: BIOMARIN, ELPEN, ΕΒΡΟΑΝΑΛΥΣΗ, INTEGRIS PHARMA, TOP CHARM.
