Ζήσης Ψάλλας
Το γονίδιο BRAF δημιουργεί μια πρωτεΐνη που βοηθά στον έλεγχο της κυτταρικής ανάπτυξης. Το μελάνωμα είναι μια σοβαρή μορφή καρκίνου του δέρματος. Εάν ένα άτομο έχει μια μετάλλαξη στο γονίδιο BRAF, αυτό μπορεί να κάνει ένα μελάνωμα να αναπτυχθεί πιο επιθετικά.
Το μελάνωμα είναι ένας τύπος καρκίνου του δέρματος που εμφανίζεται όταν τα χρωστικά κύτταρα που ονομάζονται μελανοκύτταρα αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα. Το μελάνωμα είναι λιγότερο κοινό σε σχέση με άλλες μορφές καρκίνου του δέρματος, αλλά είναι πιο πιθανό να κάνει μετάσταση.
Τα γονίδια είναι βασικές μονάδες κληρονομικότητας που περνούν από τους γονείς στα παιδιά. Περιέχουν οδηγίες για το πώς θα δημιουργηθούν ορισμένες πρωτεΐνες μέσα στο σώμα. Όταν υπάρχει μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο, αυτό μπορεί να προκαλέσει τη λανθασμένη λειτουργία του. Το γονίδιο BRAF παράγει μια πρωτεΐνη που βοηθά στη ρύθμιση της κυτταρικής ανάπτυξης, επομένως μια μετάλλαξη σε αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη. Εάν ένα άτομο έχει μελάνωμα, η μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη του καρκίνου με ταχύτερο ρυθμό. Οι μεταλλάξεις BRAF αναπτύσσονται κατά την κυτταρική διαίρεση και σ’ αυτό επηρεάζουν οι περιβαλλοντολογικοί παράγοντες. Περίπου το 50% των μελανωμάτων έχουν επίκτητη μετάλλαξη BRAF. Ένα άτομο μπορεί επίσης να κληρονομήσει μια μετάλλαξη BRAF από τους γονείς του.
Η πιο κοινή μορφή μετάλλαξης BRAF είναι το V600E. Το V600E επηρεάζει ένα από τα δομικά στοιχεία -αμινοξέα- της πρωτεΐνης. Ένα αμινοξύ που ονομάζεται γλουταμινικό οξύ αντικαθιστά τη βαλίνη, ένα άλλο αμινοξύ. Αυτό συμβαίνει στο αμινοξύ με αριθμό 600 μέσα στην πρωτεΐνη BRAF. Αυτή η αντικατάσταση επιτρέπει στα κύτταρα να αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα. Το V600E προκαλεί γενικά μη καρκινικούς σπίλους. Επιπρόσθετες μεταλλάξεις μπορεί να είναι απαραίτητες για να σχηματιστούν τα μελανώματα.
Ένας γιατρός μπορεί να συστήσει εξέταση BRAF για ένα άτομο με διάγνωση μελανώματος ή ορισμένων άλλων μορφών καρκίνου. Η εξέταση BRAF ελέγχει τα καρκινικά κύτταρα ενός ατόμου για μεταλλάξεις. Αυτό μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να καθορίσουν την καλύτερη πορεία της θεραπείας. Ένα άτομο μπορεί επίσης να κάνει μια εξέταση BRAF για να ελέγξει εάν έχει υψηλή πιθανότητα να αναπτύξει καρκίνο. Η μετάλλαξη BRAF δεν σημαίνει απαραίτητα ότι κάποιος αναπτύξει οπωσδήποτε καρκίνο, ωστόσο, σημαίνει ότι έχει υψηλότερο κίνδυνο για ορισμένους καρκίνους.
