Το Ψ χρωμόσωμα είναι το σύμβολο της αρρενωπότητας, αφού είναι παρόν μόνο σε άρρενα άτομα και κωδικοποιεί γονίδια σημαντικά για την ανδρική αναπαραγωγή. Μια νέα μελέτη, όμως, έχει δείξει ότι μπορεί να γεννηθούν απόγονοι ποντικών με τη βοήθεια της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και χρησιμοποιώντας σπερματοκύτταρα από άρρενα άτομα που δεν περιλαμβάνουν γονίδια τα οποία υπάρχουν στο Ψ χρωμόσωμα.
Η ανακάλυψη αυτή ρίχνει φως στις συζητήσεις σχετικά με τη λειτουργία των γονιδίων που φέρουν Ψ χρωμοσώματα και την εξέλιξη. Συγκεκριμένα, υποστηρίζει την υπόθεση ότι τα Ψ χρωμοσώματα μπορούν να αντικατασταθούν από την πληροφορία που κωδικοποιείται σε άλλα χρωμοσώματα.
Πριν από δύο χρόνια μια ερευνητική ομάδα από τη Χαβάη έδειξε ότι μόνο δύο γονίδια που φέρουν το Ψ χρωμόσωμα, ο παράγοντας καθορισμού του όρχι Sry και ο παράγοντας πολλαπλασιασμού των σπερματογονίων Eif2s3y, ήταν απαραίτητα για να τεκνοποιήσουν τα άρρενα ποντίκια με υποβοηθούμενη γονιμοποίηση. Η ίδια ομάδα σε συνεργασία με Γάλλους ερευνητές πήγε ένα βήμα παραπέρα για να παραγάγει άρρενα άτομα στα οποία λείπει τελείως το Ψ χρωμόσωμα.
Στη μελέτη τους που δημοσιεύτηκε διαδικτυακά σε έγκυρο επιστημονικό περιοδικό, οι ερευνητές περιγράφουν πώς πέτυχαν τη γέννηση άρρενων απογόνων χωρίς Ψ χρωμόσωμα και πώς εξακρίβωσαν την ικανότητα των απογόνων να παράγουν γαμέτες και να τεκνοποιήσουν με τη σειρά τους.
Αρχικά, οι ερευνητές αντικατέστησαν το γονίδιο Sry με το ομόλογό του, με αποτέλεσμα να κωδικοποιηθεί στο χρωμόσωμα 11 το Sox9. Υπό φυσιολογικές συνθήκες, το Sry ενεργοποιεί το Sox9 και ξεκινά με αυτόν τον τρόπο μια αλληλουχία μοριακών δράσεων που επιτρέπουν τελικά ένα έμβρυο με XY γονότυπο να εξελιχτεί σε άρρεν άτομο. Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν τη διαγενετική τεχνολογία για να ενεργοποιήσουν το Sox9 ενώ το Sry απουσιάζει.
Στη συνέχεια αντικατέστησαν το δεύτερο βασικό γονίδιο του Ψ χρωμοσώματος Eif2s3y με το ομόλογό του στο Χ χρωμόσωμα Eif2s3χ. Τα δύο αυτά γονίδια ανήκουν στην ίδια οικογένεια γονιδίων κι έχουν μεγάλες ομοιότητες στην αλληλουχία τους. Οι ερευνητές εξηγούν ότι τα δύο αυτά γονίδια μπορεί να παίζουν παρόμοιους ρόλους. Με τη βοήθεια λοιπόν της διαγενετικής τεχνολογίας, πέτυχαν την υπερέκφραση του Eif2s3χ, αυξάνοντας τη δόση του γονιδίου του Χ χρωμοσώματος περά από αυτή που θα εκφραζόταν φυσιολογικά από το Χ και το Ψ χρωμόσωμα. Υπό αυτές τις συνθήκες το Eif2s3χ ανέλαβε τη δράση του Eif2s3y ξεκινώντας τη σπερματογένεση.
Τέλος, οι ερευνητές αντικατέστησαν και το Sry και το Eif2s3y και παρήγαγαν με την έκφραση των XOSox9 και Eif2s3y άρρενα άτομα χωρίς Ψ χρωμόσωμα. Τα ποντίκια που δεν είχαν κανένα από τα γονίδια που υπάρχουν στο Ψ χρωμόσωμα ανέπτυξαν όρχεις με σπερματοκύτταρα. Οι στρογγυλές σπερματίδες συλλέχτηκαν από τους ερευνητές και με τη βοήθεια μιας εξειδικευμένης τεχνικής που ονομάζεται ROSI κατάφεραν να γονιμοποιήσουν ωοκύτταρα. Τα έμβρυα που αναπτύχτηκαν μεταφέρθηκαν σε παρένθετες μητέρες και γεννήθηκαν ζωντανοί απόγονοι.
Οι απόγονοι των αρσενικών χωρίς Ψ χρωμόσωμα ήταν υγιείς κι έζησαν φυσιολογικό χρόνο ζωής. Οι κόρες και οι εγγονοί των αρσενικών αυτών ποντικών ήταν γόνιμοι και μπορούσαν να αναπαραχθούν χωρίς τις μεθόδους της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Οι ερευνητές παρήγαγαν τρεις συνεχόμενες γενιές άρρενων ατόμων χωρίς Ψ χρωμόσωμα δείχνοντας ότι με τη βοήθεια της τεχνικής ROSI τα άρρενα άτομα χωρίς Ψ χρωμόσωμα μπορούν να αναπαραχθούν με την κατάλληλη υποστήριξη.
Τα περισσότερα γονίδια του Ψ χρωμοσώματος, λοιπόν, είναι απαραίτητα για τη δημιουργία ώριμων σπερματοζωαρίων και για τη φυσιολογική γονιμοποίηση τόσο στα ποντίκια όσο και στους ανθρώπους. Η νέα μελέτη έδειξε ότι στην περίπτωση της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, το Ψ χρωμόσωμα δεν είναι απαραίτητο.
Η μελέτη παρέχει νέες πληροφορίες σχετικά με τη λειτουργία των γονιδίων στο Ψ χρωμόσωμα και την εξέλιξη. Υποστηρίζει την ύπαρξη μιας λειτουργικής εφεδρείας ανάμεσα στα γονίδια του Ψ χρωμοσώματος και των ομολόγων τους που κωδικοποιούνται σε άλλα χρωμοσώματα. Οι ερευνητές θεωρούν καλά τα νέα αυτά, καθώς αναδεικνύουν τις στρατηγικές αλληλοκάλυψης που υπάρχουν στο γονιδίωμα, οι οποίες είναι συνήθως σιωπηλές, αλλά έτοιμες να αναλάβουν δράση όταν οι περιστάσεις το απαιτούν. Η παρούσα μελέτη αποκάλυψε δύο από αυτές τις στρατηγικές, αλλά δεν μπόρεσε να απαντήσει εάν θα ενεργοποιούνταν ποτέ σαν απάντηση σε περιβαλλοντικές αλλαγές χωρίς την ανθρώπινη παρέμβαση. Οι ερευνητές, ωστόσο, σημειώνουν ότι κάτι τέτοιο είναι πιθανό και έχει ήδη συμβεί σε δύο αρουραίους που έχασαν τα Ψ χρωμοσώματά τους.
Η ανάπτυξη των τεχνολογιών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής επιτρέπει την παράκαμψη πολλών βημάτων της φυσιολογικής γονιμοποίησης με τη χρήση μη βιώσιμων ή ανώριμων γαμετών. Η παρούσα μελέτη υποστηρίζει ότι η ROSI είναι μια αποτελεσματική μέθοδος υποβοηθούμενης αναπαραγωγής στα ποντίκια. Στους ανθρώπους, όμως, βρίσκεται ακόμα σε πειραματικό στάδιο εξαιτίας των ειδικών σχετικά με την ασφάλεια της έγχυσης ανώριμων σπερματοκυττάρων καθώς και άλλων τεχνικών δυσκολιών. Οι ερευνητές ευελπιστούν η αποτελεσματικότητα της ROSI στη μελέτη τους να αναζωπυρώσει το ενδιαφέρον των επιστημόνων για την επαναξιολόγηση της τεχνικής στους ανθρώπους και την τροποποίησή της, ώστε να γίνει μια διαθέσιμη εναλλακτική στο πλευρό των ζευγαριών που αντιμετωπίζουν προβλήματα υπογονιμότητας.
Πηγή: phys.org/news
Το άρθρο επιμελήθηκε ο Κ. Κωνσταντινίδης, Χειρουργός, Ουρολόγος-Ανδρολόγος, Πρόεδρος του Ανδρολογικού Ινστιτούτου Αθηνών, www.andrologia.gr
