Πριν από τη σύλληψη, είναι δυνατό να μελετηθούν τα χρωμοσώματα των σπερματοζωαρίων, που μαζί με τα ωάρια αποτελούν τους γαμέτες. Σε υγιείς γόνιμους άνδρες περίπου το 3%-4% των σπερματοζωαρίων έχει ανωμαλίες στον αριθμό και το 10% στη δομή των χρωμοσωμάτων.
Όσον αφορά στα ωάρια, τα ποσοστά με ανωμαλίες κυμαίνονται από 1.5%-20%, ανάλογα με την ηλικία της γυναίκας.
Όταν ένας γαμέτης με χρωμοσωματική ανωμαλία (ανευπλοειδικός όπως ονομάζεται στη γενετική) γονιμοποιηθεί, το αποτέλεσμα θα είναι ένα έμβρυο επίσης με χρωμοσωματική ανωμαλία. Λάθη κατά την κυτταρική διαίρεση μετά τη σύλληψη θα έχουν σαν αποτέλεσμα το έμβρυο να έχει δύο κυτταρικές σειρές, μία φυσιολογική και μία παθολογική. Σε αυτή την περίπτωση το έμβρυο έχει μωσαϊκισμό.
Οι γνώσεις μας, όσον αφορά στη συχνότητα των χρωμοσωματικών ανωμαλιών σε προϊόντα σύλληψης στα πρώτα στάδια ανάπτυξης του ζυγωτού, όπως αποκαλείται το έμβρυο στην αρχή, προέρχονται κυρίως από την ανάλυση εμβρύων πριν την εμφύτευση που παράγονται κατά τη διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Το ποσοστό των ζυγωτών με ανωμαλίες κυμαίνεται από 23%-40%. Ένας σημαντικός αριθμός αυτών δεν είναι σε θέση ούτε καν να εμφυτευθεί, γιατί οι ανωμαλίες στο γενετικό υλικό είναι τόσο θανατηφόρες. Είναι, λοιπόν, πιθανό στην πλειονότητα των εμβρύων στα οποία η ανάπτυξη σταματάει πολύ νωρίς, τόσο ώστε να μη γίνεται πολλές φορές αντιληπτή η κύηση ακόμη και από την ίδια την έγκυο, ο θάνατος να οφείλεται σε χρωμοσωματικές ανωμαλίες.
Αποτελεί, λοιπόν, η μη εμφύτευση ή η πρώιμη αποβολή ένα μηχανισμό προστασίας, έτσι ώστε να αποφεύγεται η γέννηση μη φυσιολογικών παιδιών.
Υπογράφει ο Ι. Πήχος Χειρουργός – Γυναικολόγος – Μαιευτήρας
ο Δρ. Ιωάννης Απ. Πήχος MD PhD FRCOG MFFP είναι Διδάκτωρ του Πανεπιστημίου Αθηνών και Διαπιστευμένος Ακόλουθος του Βασιλικού Κολεγίου Μαιευτήρων-Γυναικολόγων Μεγ. Βρετανίας.
