Η μακροζωοσπερμία είναι μια κατάσταση που επηρεάζει τους άνδρες και χαρακτηρίζεται από την παραγωγή σπερματοζωαρίων που φέρουν ανωμαλίες, οι οποίες βάλλουν την αναπαραγωγική τους ικανότητα.
Στους άνδρες με μακροζωοσπερμία, όλα σχεδόν τα σπερματοζωάρια έχουν αφύσικα μεγάλα και παραμορφωμένα κεφάλια. Το κεφάλι του σπερματοζωαρίου εμπεριέχει τη γενετική πληροφορία του άνδρα, η οποία πρόκειται να περάσει στην επόμενη γενιά. Υπό φυσιολογικές συνθήκες, το κεφάλι του σπερματοζωαρίου έχει επίσης ένα αντίγραφο του κάθε χρωμοσώματος. Στους άνδρες με μακροζωοσπερμία το κεφάλι των σπερματοζωαρίων περιέχει παραπάνω αντίγραφα, συνήθως 4 για κάθε χρωμόσωμα. Το επιπλέον γενετικό υλικό ευθύνεται για το αυξημένο μέγεθος της κεφαλής των σπερμοκυττάρων. Παράλληλα, αντί να έχουν μόνο μια ουρά, όπως τα φυσιολογικά σπερματοζωάρια, το λεγόμενο μαστίγιο, τα σπερματοζωάρια των ανδρών με μακροζωοσπερμία έχουν πολλά μαστίγια, συνήθως 4.
Εξαιτίας του επιπλέον γενετικού υλικού εάν κάποιο από αυτά τα σπερματοζωάρια γονιμοποιήσει ένα ωάριο, το έμβρυο δε θα μπορέσει να αναπτυχθεί ή η κύηση θα τερματιστεί με αποβολή.
Η μακροζωοσπερμία εκτιμάται ότι επηρεάζει έναν άνδρα στους 10.000 στη Βόρειο Αφρική, αλλά η συχνότητα της κατάστασης έξω από τα όρια της γεωγραφικής αυτής περιοχής δεν είναι γνωστή.
Για τη μακροζωοσπερμία έχει βρεθεί ότι ευθύνονται μεταλλάξεις στο γονίδιο AURKC, το οποίο παρέχει τις απαραίτητες πληροφορίες για τη σύνθεση μια πρωτεΐνης που ονομάζεται κινάση Aurora C. Η πρωτεΐνη αυτή εντοπίζεται σε αφθονία στα ανδρικά τεστ κατά τα οποία συλλέγεται και αποθηκεύεται το σπέρμα. Η πρωτεϊνική κινάση Aurora C διαβεβαιώνει ότι οι μηχανισμοί για την κυτταρική διαίρεση είναι παρόντες και λειτουργικοί, έτσι ώστε μετά από αυτή κάθε νέο σπερματοζωάριο να περιέχει ένα μόνο αντίγραφο από κάθε χρωμόσωμα.
Οι μεταλλάξεις του γονίδιου AURKC που προκαλούν τη μακροζωοσπερμία οδηγούν στην παραγωγή μιας μη λειτουργικής πρωτεΐνης ή μιας πρωτεΐνης που αποδομείται γρήγορα. Η έλλειψη αυτή λοιπόν της κινάσης Aurora C μπλοκάρει την κυτταρική διαίρεση στα σπερματοκύτταρα, με αποτέλεσμα κάθε ένα από τα προσβεβλημένα κύτταρα να έχει παραπάνω χρωμοσώματα.
Η κληρονομικότητα στην περίπτωση της μακροζωοσπερμίας είναι αυτοσωμική και υπολειπόμενη, το οποίο σημαίνει ότι για να εκδηλωθεί θα πρέπει να φέρουν μεταλλάξεις και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου σε κάθε κύτταρο. Οι γονείς δηλαδή ενός ατόμου με μακροζωοσπερμία φέρουν και οι δύο από ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά οι ίδιοι δεν εκδηλώνουν σημεία ή συμπτώματα της κατάστασης.
Πηγή : ghr.nlm.nih.gov
Το άρθρο επιμελήθηκε ο Κ.Κωνσταντινίδης, Χειρουργός, Ουρολόγος-Ανδρολόγος, Πρόεδρος του Ανδρολογικού Ινστιτούτου Αθηνών, www.andrologia.gr
