Μια νέα μελέτη που εξέτασε το γονιδίωμα περισσότερων από 13.000 ανδρών βρήκε τέσσερις νέες γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου στους όρχεις, ο οποίος είναι ο πιο συχνά διαγνωσμένος καρκίνος στους νέους άνδρες σήμερα. Η μελέτη διεξήχθη από την ερευνητική ομάδα της ιατρικής σχολής του Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνια και είναι η πρώτη μετα-ανάλυση που έχει εξετάσει το εν λόγω ζήτημα.
Η ανακάλυψη των παραλλαγών αυτών θα μπορούσε να βοηθήσει τους ερευνητές να κατανοήσουν ποιοι άνδρες έχουν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν καρκίνο στους όρχεις και να ξεκινήσουν μια διαδικασία πρώιμης ανίχνευσης ή πρόληψης του νοσήματος. Οι ερευνητές, μάλιστα, επισημαίνουν ότι, όταν εντοπίζονται γενετικοί παράγοντες κινδύνου, καταδεικνύονται νέοι μηχανισμοί που εξηγούν την εμφάνιση του νοσήματος.
Σύμφωνα με τα πρόσφατα ευρήματα, συγκεκριμένες χρωμοσωμιακές περιοχές, τις οποίες οι επιστήμονες ονομάζουν θέσεις, συνδέονται με την αυξημένη προδιάθεση εμφάνισης καρκίνου στους όρχεις και συνιστούν έναν πολλά υποσχόμενο τρόπο κατηγοριοποίησης των ανδρών σε ομάδες κινδύνου, αναφορικά με ένα νόσημα, το οποίο είναι σε μεγάλο βαθμό κληρονομούμενο.
Στη μελέτη συμμετείχαν 931 άνδρες με καρκίνο στους όρχεις και 1.975 άνδρες στην ομάδα ελέγχου και τα αποτελέσματα επιβεβαιώθηκαν σε 3.211καρκινοπαθείς και 7.591 υγιείς.
Η μετα-ανάλυση αποκάλυψε πως ο κίνδυνος εμφάνισης όγκου στα βλαστικά κύτταρα του όρχεως (TGCT) είχε σημαντική συσχέτιση με 4 χρωμοσωμιακές θέσεις, τις 4q22, 7q22, 16q22.3 και 17q22, καμία εκ των οποίων δεν έχει αναγνωριστεί σε άλλους καρκίνους. Επιπλέον, οι θέσεις αυτές βρέθηκαν να αυξάνουν το κίνδυνο πολύ περισσότερο, από ό,τι η συντριπτική πλειονότητα των θέσεων που έχουν αναγνωριστεί ως παράγοντες κινδύνου για άλλους συχνούς τύπους καρκίνου, όπως είναι του προστάτη και του μαστού.
Σύμφωνα λοιπόν με τα νέα δεδομένα, οι περιοχές του γονιδιώματος που συνδέονται με τον καρκίνο των όρχεων φθάνουν τις 17, συμπεριλαμβανομένων και 8 νέων που δημοσιεύτηκαν πρόσφατα.
Ο καρκίνος των όρχεων είναι σχετικά σπάνιος, τα ποσοστά εμφάνισής του, ωστόσο, έχουν διπλασιαστεί τα τελευταία 40 χρόνια. Ο εν λόγω τύπος καρκίνου έχει επίσης υψηλή κληρονομική προδιάθεση. Εάν ένας άνδρας έχει έναν πατέρα ή έναν γιο με καρκίνο στους όρχεις, έχει 4-6 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο να νοσήσει και ο ίδιος, σε σύγκριση με έναν άνδρα χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Παράλληλα, ο κίνδυνος αυξάνεται 8-10 φορές, εάν ο άνδρας έχει αδελφό με καρκίνο στους όρχεις.
Το 2009, μια ερευνητική ομάδα αποκάλυψε ότι η παραλλαγή γύρω από 2 γονίδια, το KITLG και το SPRY4, βρέθηκε να σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου στους όρχεις. Οι δύο αυτές παραλλαγές ήταν οι πρώτοι γενετικοί παράγοντες κινδύνου για τον συγκεκριμένο τύπο καρκίνου που εντοπίστηκαν και από τότε έχουν ανακαλυφθεί αρκετοί άλλοι.
Η πρόσφατη μετα-ανάλυση ωστόσο είναι η πρώτη απόπειρα να συνδυαστούν ομάδες δεδομένων, ώστε να εντοπιστούν οι χρωμοσωμικές θέσεις που σχετίζονται με το νόσημα. Οι ερευνητές εξηγούν, επίσης, πως οι παραλλαγές που σχετίζονται με τον αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου είναι τα ίδια γονίδια που σχετίζονται με τον χρωμοσωμικό διαχωρισμό.
Οι παραλλαγές έχουν επίσης βρεθεί κοντά σε γονίδια σημαντικά για την ανάπτυξη των αρχέγονων βλαστικών κυττάρων. Τα ευρήματα αυτά υποστηρίζουν την ιδέα ότι ο καρκίνος των όρχεων είναι μια διαταραχή της ανάπτυξης και της ωρίμανσης των αρχέγονων βλαστικών κυττάρων των όρχεων. Οι διαταραχές στην ανάπτυξη των κυττάρων αυτών μπορεί να οδηγήσουν σε ογκογένεση και πιθανόν σε υπογονιμότητα.
Οι προαναφερθείσες καταστάσεις έχουν ήδη συνδεθεί στο παρελθόν σε επιδημιολογικές μελέτες, τα ευρήματα της παρούσας μελέτης όμως καθιστούν τη συσχέτιση πιο ισχυρή.
Τα παραπάνω δεδομένα ενθαρρύνουν τους ερευνητές να συνεχίζουν τη μελέτη των γενετικών παραλλαγών και τη σχέση τους με τον καρκίνο.
Πηγή: medicalnewstoday
Το άρθρο επιμελήθηκε ο Θ. Παλλαντζάς,
Χειρουργός, Ουρολόγος-Ανδρολόγος,
συνεργάτης του Ανδρολογικού Ινστιτούτου Αθηνών,
www.andrologia.gr
