Ζευγάρια με μία ή δύο αποβολές δεν θεωρείται απαραίτητο να προβούν σε εξετάσεις, γιατί, όπως θα τους διαβεβαιώσει και ο θεράπων ιατρός τους, είναι πολύ πιθανό να ανήκουν στο 15% των κυήσεων που χάνεται από μη συστηματικές αιτίες.
Όταν όμως ένα ζευγάρι έχει ιστορικό με τρεις αποβολές και άνω, απαιτείται εργαστηριακός έλεγχος. Μία από τις εξετάσεις που πρέπει να γίνει είναι ο χρωμοσωματικός έλεγχος (καρυότυπος) και στα δύο μέλη. Σε περίπου 7% αυτών των ζευγαριών, ένας γονιός φέρει κάποια συνήθως ισοζυγισμένη χρωμοσωματική ανακατάταξη, που ναι μεν στον ίδιο μπορεί να μην έχει καμία κλινική επίπτωση, αλλά που σε μη ισοζυγισμένη μορφή στο έμβρυο προκαλεί παλινδρόμηση της κύησης.
Αν η μη ισοζυγισμένη μορφή της ανακατάταξης στο έμβρυο είναι βιώσιμη, έχει σαν αποτέλεσμα τη γέννηση παιδιού με χρωμοσωματική ανωμαλία. Ο κίνδυνος παλινδρόμησης του εμβρύου ή γέννησης παιδιού με χρωμοσωματική ανωμαλία εξαρτάται από τον τύπο της ανακατάταξης.
Σήμερα είναι εφικτή και η προεμφυτευτική διάγνωση εμβρύων με χρωμοσωματική ανωμαλία σε κάποια ζευγάρια που είναι σε προγράμματα εξωσωματικής γονιμοποίησης, ανάλογα με το πρόβλημα. Σε αυτή την περίπτωση εμφυτεύονται μόνο τα υγιή έμβρυα.
Όταν γίνει η διάγνωση μιας χρωμοσωματικής ανακατάταξης σε ένα από τα δύο μέλη ενός ζευγαριού με καθ’ έξιν αποβολές, πρέπει να παραπέμπεται σε ειδικό σύμβουλο γενετικής. Το ζευγάρι ενημερώνεται σχετικά με τους κινδύνους αποβολής ή γέννησης παιδιού με χρωμοσωματική ανωμαλία και για τις μεθόδους προγεννητικού ελέγχου. Στη συνέχεια ο ιατρός που τους παρακολουθεί τους καθοδηγεί, έτσι ώστε να δοθεί λύση στο πρόβλημά τους.
Η διόρθωση μιας γενετικής ανωμαλίας δεν είναι ακόμη εφικτή. H διάγνωσή της, όμως, βοηθάει στην αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση των προβλημάτων αναπαραγωγής και στην πρόληψη γέννησης παθολογικών παιδιών με μεθόδους προγεννητικού ελέγχου.
Υπογράφει ο Ι. Πήχος Χειρουργός – Γυναικολόγος – Μαιευτήρας
ο Δρ. Ιωάννης Απ. Πήχος MD PhD FRCOG MFFP είναι Διδάκτωρ του Πανεπιστημίου Αθηνών και Διαπιστευμένος Ακόλουθος του Βασιλικού Κολεγίου Μαιευτήρων-Γυναικολόγων Μεγ. Βρετανίας.
