Η κυστική ίνωση αποτελεί το δεύτερο σε συχνότητα γενετικό νόσημα στην Ελλάδα, μετά τη μεσογειακή αναιμία, και το πρώτο στην Καυκάσια φυλή.
Το νόσημα οφείλεται σε μεταλλαγές στο γονίδιο CFTR (cystic fibrosis transmembane conductance regulator), και κληρονομείται με τον υπολειπόμενο χαρακτήρα, δηλαδή οι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι απόλυτα υγιείς αλλά έχουν πιθανότητα 50% να μεταβιβάσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο στους απογόνους τους.
Το ποσοστό φορέων της κυστικής ίνωσης στην Ελλάδα εκτιμάται σε 4.3%, και είναι απαραίτητο να φέρουν και οι δύο γονείς το μεταλλαγμένο γονίδιο για να υπάρχει πιθανότητα 25% γέννησης ενός παθολογικού παιδιού.
Το νόσημα έχει μεγάλο εύρος συμπτωμάτων και σε έκταση (αναπνευστικό, πεπτικό και άλλα συστήματα) και σε σοβαρότητα. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν παραλλαγές στο γονίδιο CFTR που θεωρούνται ήπιες και δεν επιφέρουν τον χαρακτηριστικό παθολογικό φαινότυπο του νοσήματος, π.χ. απλώς σχετίζονται συχνά με μια υπερευαισθησία του αναπνευστικού συστήματος (π.χ. συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις). Επιπλέον οι άνδρες πάσχοντες από κυστική ίνωση είναι στείροι.
Έχει όμως εντοπιστεί, ότι σε ένα ποσοστό κατά τα άλλα υγιών ανδρών με προβλήματα στειρότητας που οφείλεται σε αμφοτερόπλευρη συγγενή απουσία του σπερματικού σωλήνα (congenital bilateral absence of vas deferens- CBAVD) και σε ένα μικρότερο ποσοστό ανδρών με ιδιοπαθή αποφρακτική αζωοσπερμία, δηλαδή αζωοσπερμία που οφείλεται σε απόφραξη του/των σπερματικού/ών πόρου/ων, ταυτοποιούνται μεταλλαγές στο γονίδιο CFTR σε αρκετά μεγαλύτερο ποσοστό από ότι στο γενικό πληθυσμό.
Οι άνδρες αυτοί βρίσκουμε ότι είναι συχνά φορείς (20-40%) ενός μόνο παθολογικού CFTR γονιδίου και άρα θεωρούνται υγιείς. Επιπλέον, ειδικά στις περιπτώσεις ανδρών με CBAVD βρίσκουμε ότι φέρουν και ένα παθολογικό CFTR γονίδιο στο ένα τους χρωμόσωμα, και μια ήπια παραλλαγή του CFTR γονιδίου στο άλλο τους χρωμόσωμα, που την ονομάζουμε πολυμορφισμό και που δεν σχετίζεται με την κλασσική έκφραση του νοσήματος.
Σήμερα θεωρούμε ότι τα ζευγάρια που αντιμετωπίζουν πρόβλημα ανδρικής στειρότητας που οφείλεται στις παραπάνω αιτιολογίες είναι απαραίτητο να ελέγχονται για κυστική ίνωση.
Διαβάστε περισσότερα: www.futurefamily.gr
Υπογράφει ο Ι. Πήχος Χειρουργός – Γυναικολόγος – Μαιευτήρας
ο Δρ. Ιωάννης Απ. Πήχος MD PhD FRCOG MFFP είναι Διδάκτωρ του Πανεπιστημίου Αθηνών και Διαπιστευμένος Ακόλουθος του Βασιλικού Κολεγίου Μαιευτήρων-Γυναικολόγων Μεγ. Βρετανίας.
