Μία ερευνητική ομάδα από το πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια ανακάλυψε τον βασικό μηχανισμό που επιτρέπει στο σπερματοζωάριο και το ωάριο να αναπτύσσουν ακριβώς 23 χρωμοσώματα το καθένα. Η ανακάλυψη αυτή μπορεί να ανοίξει τον δρόμο για την αντιμετώπιση της υπογονιμότητας, των αποβολών, κάποιων τύπου καρκίνου, καθώς και των αναπτυξιακών διαταραχών.
Οι υγιείς άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα, 23 από το σπερματοζωάριο και 23 από το ωάριο. Το έμβρυο που δεν έχει 46 χρωμοσώματα συνήθως αποβάλλεται ή γεννιέται με κάποια διαταραχή, όπως είναι το σύνδρομο Down, το οποίο προκαλείται από ένα παραπάνω χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων.
Κατά τη διάρκεια της μείωσης, της διαδικασίας δηλαδή που διαιρεί τα κύτταρα και δημιουργεί τα ωάρια και τα σπερματοζωάρια, τα όμοια σε σχήμα και μέγεθος χρωμοσώματα συνδέονται μέσω του επιχιασμού.
Ο επιχιασμός των χρωμοσωμάτων είναι πολύ βασικός για τον σχηματισμό γαμετών με τον σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων. Ο επιχιασμός παράλληλα διαδραματίζει θεμελιώδη ρόλο στην εξέλιξη, αφού επιτρέπει στα χρωμοσώματα να ανταλλάσσουν γεννητικό υλικό, προάγοντας έτσι τη γεννητική ποικιλομορφία στην επόμενη γενιά.
Κάθε ζευγάρι χρωμοσωμάτων πρέπει να περιέχει τουλάχιστον έναν επιχιασμό, αλλά δεν πρέπει να υπάρχουν πάνω από δύο σε ένα ζευγάρι, γιατί κάτι τέτοιο θα μπορούσε να αποσταθεροποιήσει το γονιδίωμα.
Στην παρούσα μελέτη περιγράφεται ο πιθανός κρυφός μηχανισμός που εξηγεί τον τρόπο ρύθμισης των επιχιασμών.
Οι ερευνητές υποστηρίζουν πως πρέπει να είναι ένζυμα αυτά που ρυθμίζουν την πραγματοποίηση ενός επιχιασμού και όχι περισσότερων. Διερεύνησαν, λοιπόν, ένζυμα που μπορούσαν να οδηγήσουν το γεννητικό υλικό να σχηματίσει επιχιασμούς σε μύκητες, οι οποίοι μπορούν να σχηματίσουν γαμέτες ή σπόρια με τον ίδιο περίπου τρόπο που ο άνθρωπος και τα άλλα θηλαστικά μπορούν να σχηματίσουν ωάρια και σπερματοζωάρια.
Αν και υπήρχαν πολλά υποψήφια ένζυμα που εξετάστηκαν, κανένα δεν βρέθηκε να παίζει σημαντικό ρόλο στη διαδικασία. Στη συνέχεια όμως βρήκαν τον κρυφό μηχανισμό του επιχιασμού. Είναι τρία τα ένζυμα στους μύκητες, τα Mlh1, Mlh3 και Sgs1, τα οποία συνεργάζονται. Τα ανθρώπινα ανάλογα αυτών των ενζύμων, μάλιστα, είναι γνωστά για την επίδρασή τους στην καταστολή της ανάπτυξης των όγκων. Έχει βρεθεί, μάλιστα, ότι τα ανθρώπινα MLH1 και MLH3 βρίσκονται μεταλλαγμένα σε έναν κληρονομούμενο τύπο καρκίνου του εντέρου. Παράλληλα, το BLM, το ανθρώπινο ανάλογο του Sgs1, έχει βρεθεί μεταλλαγμένο σε άτομα με προδιάθεση για καρκίνο εξαιτίας ενός νοσήματος που ονομάζεται σύνδρομο του Bloom.
Η μεγαλύτερη έκπληξη για τους ερευνητές ήταν το ένζυμο Sgs1. Παλαιότερα ήταν γνωστό ως ένα ένζυμο που εμπόδιζε τον επιχιασμό. Ο ρόλος του στον σχηματισμό των επιχιασμών είναι πολύ πιθανό να κρυβόταν από άλλα ένζυμα που μπορεί να επεμβαίνουν, όταν αυτό απουσιάζει.
Οι ερευνητές τονίζουν πως η μοναδική δραστηριότητα των τριών αυτών ενζύμων περιορίζεται στον σχηματισμό των επιχιασμών. Η δραστηριότητα αυτή είναι θεμελιώδης για τη διαδικασία της μείωσης και η ανακάλυψή της αποτελεί ένα μεγάλο βήμα για την επιστήμη.
Πηγή: medicalnewstoday
Το άρθρο επιμελήθηκε ο Θ. Παλλαντζάς,
Χειρουργός, Ουρολόγος-Ανδρολόγος,
συνεργάτης του Ανδρολογικού Ινστιτούτου Αθηνών,
www.andrologia.gr
