Η νόσος του Alzheimer (ΝΑ) είναι μια προοδευτική και άκρως εκφυλιστική πάθηση του κεντρικού νευρικού συστήματος που χαρακτηρίζεται από την σταδιακή απώλεια της μνήμης, την σταδιακή εμφάνιση δυσκολίας στην ομιλία, και την ελάττωση της ικανότητας κρίσης και διαχείρισης καθημερινών καταστάσεων.
Επίσης εμφανίζεται μία έντονη αδιαφορία για τα πάντα και περιορισμός των ικανοτήτων που χρήζουν συντονισμό της όρασης και του χώρου. Οι κινητικές ικανότητες, όμως, του ασθενούς διατηρούνται σχεδόν στο ακέραιο.
Με λίγα λόγια, η νόσος Alzheimer είναι μια προοδευτική εκφυλιστική νόσος και χαρακτηρίζεται ως η πιο κοινή μορφή πνευματικής άνοιας.
Η εξέλιξη της νόσου ποικίλει σημαντικά από ασθενή σε ασθενή. Μερικοί μπορεί να υποφέρουν από την ασθένεια για τα τελευταία 5-6 χρόνια της ζωής τους ενώ άλλοι μπορεί να νοσούν για 20 και πλέον χρόνια.
Στην ουσία προσβάλλονται όλες οι εγκεφαλικές νοητικές λειτουργίες και σταδιακά εξουδετερώνεται η προσωπικότητα του ασθενούς στο σύνολό της, καταστρέφοντας τις γνωστικές του ικανότητες και αποδιοργανώνοντας τις δεξιότητές του .
Περίπου 3% των ανδρών και των γυναικών ηλικίας 65 έως 74 ετών πάσχουν, από την νόσο Alzheimer. Στα άτομα άνω των 85 ετών το ποσοστό αυτό ανέρχεται περίπου στο 50%. Η νόσος Alzheimer αρχίζει συνήθως μετά από την ηλικία των 65 ετών. Όμως σε κάποια άτομα μπορεί να ξεκινήσει ήδη από την ηλικία, περίπου, των 40.
Η συγκεκριμένη νόσος, σε καμία περίπτωση, δεν αποτελεί φυσιολογικό μέρος της διαδικασίας της ανθρώπινης γήρανσης, αλλά πρόκειται για μία νόσο η οποία απλά εμφανίζεται, χωρίς ακόμα να έχουμε ανιχνεύσει το αιτιολογικό της υπόβαθρο.Οι ασθενείς με νόσο Alzheimer δεν είναι σε θέση να αυτοεξυπηρετηθούν, δεν επικοινωνούν με τους δικούς τους ανθρώπους εκτός, ίσως, κάποιων νοητικών αναλαμπών.
Σε αρκετές περιπτώσεις παρουσιάζουν αυξημένη νευρικότητα και κάποιες φορές ανεξήγητη επιθετικότητα.
Η εμφάνιση της ασθένειας, ο βαθμολόγηση αυτής από πλευράς σοβαρότητας, οι ρυθμοί επιδείνωσης της και η προοδευτική αλλοίωση της προσωπικότητας του/της ασθενούς δεν είναι ίδια για όλους τους προσβεβλημένους από τη νόσο ασθενείς, αλλά διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο.
Στον εγκέφαλο παρατηρείται μεγάλος εκφυλισμός των νευρώνων του εγκεφαλικού φλοιού που οδηγεί σε σοβαρή και μη αναστρέψιμη εγκεφαλική ατροφία.
Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία που να προσφέρει αποκατάσταση, αλλά με φαρμακευτική αγωγή μπορεί να μειωθεί, κατά κάποιον τρόπο η ταχύτητα και οι ρυθμοί εξέλιξης της νόσου για ορισμένους ασθενείς στα πρώτα ή λίγο προχωρημένα στάδια της νόσου .
Φαρμακευτικές ουσίες, όπως η Ριβαστιγμίνη και το Ντονεπεζίλ, χρησιμοποιούνται για την θεραπεία ορισμένων ήπιων μορφών της ΝΑ.
Όμως, τρία νέα γονίδια που συνδέονται με τη νόσο του Alzheimer , τα οποία αφορούν έως και το 20% των ανθρώπων που πάσχουν από αυτήν, ανακάλυψαν επιστήμονες.
Τόνισαν ότι πρόκειται για την πιο σημαντική γενετική ανακάλυψη για το Alzheimer τα τελευταία 15 χρόνια, που στις ανεπτυγμένες χώρες αποτελεί την τέταρτη αιτία θανάτου μετά από τις καρδιαγγειακές παθήσεις, τον καρκίνο και το εγκεφαλικό.
Δύο μεγάλες έρευνες σε μεγάλο δείγμα ασθενών και εθελοντών έδειξαν ότι τα τρία νέα γονίδια που ανακαλύφθηκαν, ανήκουν στην ίδια κατηγορία με το πιο γνωστό APOE4 ως σημαντικοί παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση της πιο κοινής αυτής μορφής άνοιας.
Από τη νόσο του Alzheimer πάσχουν περισσότεροι από 26 εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο.
Το γεγονός ότι για τη νόσο δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία, τα δραστικά μέσα αντιμετώπισης της είναι περιορισμένα και η πρόβλεψη ότι ο αριθμός των ανθρώπων που θα πάσχουν από αυτήν, θα ξεπεράσει τα 100 και πλέον εκατομμύρια ως το 2050, καθιστά επιτακτική την ανάγκη για την εξεύρεση αποτελεσματικών θεραπευτικών αγωγών, όπως επίσης και προγνωστικών εργαλείων
Οι σημερινές φαρμακευτικές αγωγές που προσφέρονται στους ασθενείς μπορούν μόνον να καθυστερήσουν την εμφάνιση των συμπτωμάτων της νόσου, ή να δράσουν ανακουφιστικά.
Σχετικά, τώρα, με την ανακάλυψη των νέων γονιδίων, μπορούμε να πούμε πως πρόκειται για την πιο σημαντική γενετική ανακάλυψη που γίνεται για τη νόσο του Alzheimer στα 15 χρόνια που πέρασαν από τότε που βρέθηκε ότι το γονίδιο APOE4 συνδέεται με την ασθένεια αυτή.
Η έρευνα στην οποία μετείχαν περισσότεροι από 15.000 άνθρωποι από 8 διαφορετικές χώρες, οδήγησε στον εντοπισμό δύο νέων γονιδίων που ονομάζονται Clusterin και PICALM, τα οποία αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου του Alzheimer.
Η δεύτερη έρευνα που έγινε στη Γαλλία, στη οποία μετείχαν περισσότεροι από 6.000 άνθρωποι που πάσχουν από Alzheimer και σχεδόν 9.000 υγιείς άνθρωποι στη Γαλλία, το Βέλγιο, τη Φινλανδία, την Ιταλία και την Ισπανία, οδήγησε στον εντοπισμό του Clusterin και ενός τρίτου γονιδίου που ονομάζεται CR1.
Σήμερα, έχουμε τη τεχνογνωσία και στην Ελλάδα (στα εργαστήρια της Geno-Type biotechnology) να εντοπίσουμε τα γονίδια εκείνα που ευθύνονται, σε μεγάλο ποσοστό, για την εμφάνιση της νόσου Alzheimer, ώστε να δώσουμε τη συγκεκριμένη πληροφορία-ένδειξη στον εκάστοτε ενδιαφερόμενο, ούτως ώστε ο ίδιος, γνωρίζοντας τα σχετικά με την συγκεκριμένη προδιάθεση να είναι σε εγρήγορση, για να την αντιμετωπίσει προληπτικά.
Ο Θοδωρής Γιάνναρος είναι μοριακός – πυρηνικός βιολόγος
Επικοινωνία: theogiannaros@in.gr και στο τηλ. 210- 9340880
