Μέχρι τα μέσα της δεκαετίας του ’90, οι περισσότεροι γιατροί συνέστηναν την αμνιοκέντηση σε όλες τις μέλλουσες μαμάδες κάπως προχωρημένης ηλικίας, μετά τα 35-37 έτη. Ο λόγος ήταν ότι ο κίνδυνος να έχει μια εγκυμοσύνη σύνδρομο Down ή κάποιο συναφές γενετικό σύνδρομο ήταν μεγαλύτερος στις γυναίκες αυτές σε σχέση με τον γενικότερο πληθυσμό.
Τα τελευταία περίπου 15 χρόνια έχουν τυποποιηθεί ορισμένα τεστ, τα οποία γίνονται στην αρχή της εγκυμοσύνης και βοηθούν στον προσδιορισμό του κινδύνου για σύνδρομο Down, ανεξαρτήτως της ηλικίας της γυναίκας. Το πιο δημοφιλές τεστ που γίνεται στην Ελλάδα είναι το λεγόμενο «συνδυαστικό τεστ», όπου χρησιμοποιούνται τα ευρήματα του υπερηχογραφήματος περί τις 12 εβδομάδες εγκυμοσύνης και οι τιμές ορισμένων ορμονών στο αίμα της γυναίκας.
Η πιο σημαντική μέτρηση στο υπερηχογράφημα είναι η αυχενική διαφάνεια, που ουσιαστικά είναι το πάχος της πτυχής του δέρματος του αυχένα του εμβρύου. Η αυχενική διαφάνεια είναι γενικά μεγαλύτερη σε γυναίκες μεγάλης ηλικίας και εγκυμοσύνες με σύνδρομο Down ή άλλη σοβαρή ανωμαλία. Επίσης, τα επίπεδα των μετρούμενων ορμονών (PAPP-A και HCG) διαφέρουν ανάμεσα στα παθολογικά και τα φυσιολογικά έμβρυα.
Τα αποτελέσματα από τις δύο εξετάσεις τοποθετούνται σε ειδική μαθηματική φόρμουλα που υπολογίζει το τελικό ρίσκο της συγκεκριμένης εγκυμοσύνης για σύνδρομο Down.
Η ευρεία πια διαθεσιμότητα του συνδυαστικού τεστ μπορεί όχι μόνο να εντοπίσει περισσότερες εγκυμοσύνες Down, αλλά και να περιορίσει τις αμνιοκεντήσεις σε φυσιολογικές εγκυμοσύνες. Ας μην ξεχνάμε ότι η αμνιοκέντηση είναι μια παρεμβατική μέθοδος με πιθανότητα αποβολής της τάξεως του 0.5-1%.
Στις γυναίκες μετά τα 35, ένα ικανοποιητικό αποτέλεσμα στο συνδυαστικό τεστ – δηλαδή αποτέλεσμα χαμηλού ρίσκου για σύνδρομο Down – είναι συχνά αρκετό για να αποφευχθεί η αμνιοκέντηση. Το συνδυαστικό τεστ είναι καλύτερο κριτήριο επιλογής για αμνιοκέντηση σε σχέση με την ηλικία της γυναίκας και μόνο, αφού το τελικό ρίσκο λαμβάνει υπ’ όψιν πολλές παραμέτρους, όπως τα σωματικά χαρακτηριστικά, την ηλικία της γυναίκας και τις μετρήσεις της αυχενικής διαφάνειας και των ορμονών. Συνεπώς, υπολογίζει το ρίσκο για τη συγκεκριμένη γυναίκα και τη συγκεκριμένη εγκυμοσύνη, η οποία μπορεί να έχει καθησυχαστικές μετρήσεις.
Δυστυχώς, η πρακτική της αμνιοκέντησης με βάση την ηλικία και μόνο ακόμα συνηθίζεται στη χώρα μας. Παρ’ όλα αυτά, με την εξάπλωση των τεστ για το σύνδρομο Down και την καλύτερη ενημέρωση των γυναικών, είναι πιθανό -και επιθυμητό- σύντομα να περιοριστούν οι αχρείαστες αμνιοκεντήσεις.
Το κείμενο επιμελήθηκε ο δρ ΘΑΝΟΣ ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ MD (London) MRCOG FHEA
Μαιευτήρας Χειρ. Γυναικολόγος
Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Λονδίνου,
www.gynaikologos.net
