Στη γενετική, ως γονιδιακές βλάβες ορίζουμε αλλαγές στο γενετικό υλικό των κυττάρων (DNA) που αφορούν σε μικρά τμήματα του χρωμοσώματος (γονίδια) που είναι υπεύθυνα για κάποια συγκεκριμένη λειτουργία του οργανισμού. Αν οι μικρές αυτές αλλαγές συμβούν μέσα σε τμήματα του γενετικού υλικού που σχετίζονται με τη γονιμότητα, τη διαδικασία της σύλληψης ή την κύηση, τότε είναι πιθανό να παρουσιαστούν προβλήματα σε κάποια από τις παραπάνω λειτουργίες.
Πολλά είναι βέβαια τα γονίδια και οι περιοχές πάνω στο DNA που εμπλέκονται στις προαναφερθείσες λειτουργίες και ελάχιστα είναι γνωστά ακόμη για τη λειτουργία τους. Γνωρίζουμε όμως μερικούς από τους παράγοντες αυτούς και κυρίως αυτούς που αφορούν στην ανδρική υπογονιμότητα.
Το χρωμόσωμα Υ, το ανδρικό φυλετικό χρωμόσωμα, είναι εξαιρετικά μικρό σε μέγεθος σε σχέση με το Χ και φέρει ένα μικρό αριθμό γονιδίων. Πολλά όμως από αυτά σχετίζονται με την ανδρική σπερματογένεση, δηλαδή τη διαδικασία κατά την οποία δημιουργούνται τα σπερματοζωάρια. Πάνω στο χρωμόσωμα Υ έχουν ταυτοποιηθεί περιοχές που πιστεύουμε οτι περιέχουν γονίδια και «οικογένειες» γονιδίων που συμμετέχουν στη σπερματογένεση, αν και ακόμη δεν γνωρίζουμε ποια είναι ακριβώς η λειτουργία τους.
Σε ένα ποσοστό υγιών καθ΄όλα ανδρών με σοβαρή ολιγοσπερμία ή αζωοσπερμία, οι περιοχές αυτές λείπουν. Μελέτες σε πολλούς πληθυσμούς μάς έδειξαν οτι το ποσοστό αυτό κυμαίνεται από 2-10%. Οι περιοχές αυτές ονομάστηκαν «παράγοντες αζωοσπερμίας» (Azoospermia factors , AZFa, AZFb, AZFc και AZFd). Τα μικροελλείμματα αυτά του γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα Υ ποικίλλουν σε έκταση και μπορεί να συμπεριλαμβάνουν από ένα τμήμα μιάς περιοχής έως και τις 4 περιοχές συνολικά. Ειδικότερα, όμως, ένα από τα γονίδια που βρίσκεται μέσα στην περιοχή AZFc, το γονίδιο DAZ (Deleted in Azoospermia) διαπιστώθηκε οτι συμπεριλαμβάνεται στο μεγαλύτερο ποσοστό των ελλείψεων αυτών.
Σήμερα που τα προβλήματα σύλληψης στο δυτικό κόσμο απαντώνται σε μεγαλύτερη συχνότητα από όσο παλαιότερα και η τεχνολογία συχνά είναι σε θέση να προσφέρει ασφαλείς εναλλακτικές λύσεις, ο έλεγχος των ζευγαριών που αποφασίζουν μαζί με τον γιατρό τους να προχωρήσουν σε εξωσωματική γονιμοποίηση (in vitro fertlization – IVF) αυξάνεται.
Επιλέον, σε ζευγάρια που αντιμετωπίζουν το πρόβλημα της αζωοσπερμίας συχνά συνιστάται και η προσέγγιση της ενδοκυτταροπλασματικής σπερματικής έγχυσης (ICSI-intracytoplasmic sperm injection).
Ολες οι παραπάνω περιπτώσεις αποτελούν ισχυρή ένδειξη για έλεγχο των μικροελλειμμάτων του χρωμοσώματος Υ.
Διαβάστε περισσότερα:www.futurefamily.gr
To κείμενο υπογράφει ο Ι. Πήχος Χειρουργός – Γυναικολόγος – Μαιευτήρας* MD PhD FRCOG MFFP είναι Διδάκτωρ του Πανεπιστημίου Αθηνών και Διαπιστευμένος Ακόλουθος του Βασιλικού Κολλεγίου Μαιευτήρων-Γυναικολόγων Μεγ. Βρετανίας
