Η Niemann–Pick τύπου C (NP-C) είναι μία σπάνια, απειλητική για τη ζωή, κληρονομική νόσος, η οποία προσβάλλει νεογνά, παιδιά και ενήλικες. Υπολογίζεται ότι εμφανίζεται σε ποσοστό 1:150.000 στον γενικό πληθυσμό. Λόγω της δυσκολίας διάγνωσης, ο πραγματικός επιπολασμός μπορεί να είναι αρκετά υψηλότερος.
Η ΝP-C στην Ελλάδα
Μέχρι σήμερα δεν υπάρχουν επιδημιολογικά στοιχεία για τον ελληνικό πληθυσμό. Καθώς η νόσος είναι εξελικτική, δηλαδή τα συμπτώματα επιδεινώνονται διαρκώς, εάν δεν αντιμετωπιστεί με θεραπευτική αγωγή, οδηγούμαστε στο θάνατο του ασθενή σε -κατά μέσο όρο- πέντε έως δέκα έτη από τη διάγνωση. Όσο πιο άμεσα ξεκινήσει τη θεραπευτική αγωγή ο ασθενής, τόσο πιο πολλές πιθανότητες υπάρχουν για τη σταθεροποίηση των συμπτωμάτων και κατ’ επέκταση της νόσου.
Βασικά Συμπτώματα ΝP-C
Νευρολογική επιδείνωση, η οποία εκφράζεται μέσα από συμπτώματα όπως έλλειψη ισορροπίας, έλλειψη ελέγχου των μυών, δυσκολία κατάποσης, δυσνόητη εκφορά λόγου, διαταραχές στην κίνηση των οφθαλμών και εξελικτική μείωση των πνευματικών λειτουργιών, που συχνά οδηγεί σε άνοια. Λόγω του ότι τα συμπτώματα της νόσου είναι ποικίλα και κοινά με αυτά μιας σειράς άλλων νοσημάτων, συχνά η ΝP-C μένει αδιάγνωστη και οι ασθενείς δεν επωφελούνται από τις σύγχρονες θεραπευτικές λύσεις.
Διαγνωστικοί Έλεγχοι
Πρόκειται για εξειδικευμένα τεστ, τα οποία πραγματοποιούνται σε περιορισμένο αριθμό εργαστηρίων. Ένα από αυτά λειτουργεί στην Ελλάδα, στο Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού, στο Γενικό Νοσοκομείο Παίδων Αγ. Σοφία.
Θεραπεία
Μόλις τον Ιανουάριο του 2009 εγκρίθηκε η χρήση της μιγλουστάτη (miglustat) για τη θεραπευτική αντιμετώπιση της ΝP-C. Η miglustat σταθεροποιεί τα κύρια νευρολογικά συμπτώματα της ΝP-C, καθυστερεί την εξέλιξη της νόσου και δίνει ελπίδα στους ασθενείς που πάσχουν από αυτή.
Ο συνδυασμός ορισμένων από τα παρακάτω συμπτώματα ενδέχεται να σχετίζεται με τη νόσο Niemann-Pick C. Η παρατήρησή τους και η συνεργασία με τον ειδικό γιατρό για έγκαιρη διάγνωση της νόσου και παροχή της κατάλληλης θεραπευτικής αγωγή μπορεί να δώσει ελπίδα για ζωή σε αρκετούς ασθενείς.
* Επιληπτικές κρίσεις
* Διαταραχές Ομιλίας
* Δυσκολία στην κατάποση
* Αιμωδίες άκρων
* Διαταραχές ακοής
* Μαθησιακές διαταραχές (στα παιδιά)
* Αδεξιότητα και προβλήματα ισορροπίας
* Αιφνίδια απώλεια μυικού τόνου
* Παράλυση στις κάθετες κινήσεις των ματιών
* Προοδευτική έκπτωση κινητικών δεξιοτήτων
* Ανεξήγητη δύσπνοια
* Ψυχιατρικές διαταραχές
* Διόγκωση σπλήνα, ήπατος ή κοιλιάς
* Παρατεταμένος Νεογνικός Ίκτερος
Δίκτυο Ζωής (http://www.diktiozois.gr/) για τη σπάνια ασθένεια Niemann– Pick τύπου C
