Ολόκληρο το γενετικό υλικό (DNA) ενός εμβρύου χαρτογραφήθηκε, για πρώτη φορά, από το αίμα της μητέρας του, ενώ αυτή ήταν ακόμη έγκυος.
Αυτή είναι μια ιδιαίτερα σημαντική επιστημονική ανακάλυψη, αφού ανοίγει τους ορίζοντες για ένα πλέον ασφαλή τρόπο γενετικού ελέγχου του εμβρύου. Προς το παρόν, η εξέταση του εμβρύου στην εγκυμοσύνη για γενετικά σύνδρομα ή ασθένειες γίνεται μόνο με επεμβατικές διαδικασίες, που περιλαμβάνουν λήψη είτε αμνιακού υγρού από τον σάκο (αμνιοκέντηση), είτε ιστού από τον αρχόμενο πλακούντα (λήψη χοριακών λαχνών).
Οι διαδικασίες αυτές, λόγω της επεμβατικής φύσης τους, ενέχουν μικρό κίνδυνο (περίπου 1%) αποβολής της εγκυμοσύνης. Για αυτό τον λόγο, δεν συστήνονται σε όλες τις εγκυμονούσες, αλλά μόνο σε εκείνες που τα αρχικά τεστ υποδεικνύουν αυξημένη πιθανότητα κάποιου γενετικού συνδρόμου.
Στην περίπτωση του ζευγαριού στο οποίο δοκιμάστηκε η χαρτογράφηση του εμβρυϊκού DNA, ελήφθη αίμα και από τους δύο συντρόφους, το οποίο αρχικά αναλύθηκε γενετικά με τις συμβατικές γενετικές τεχνικές. Στη συνέχεια, απομονώθηκε και «συναρμολογήθηκε» από το αίμα της μητέρας το DNA του εμβρύου σε τμήματα. Βρέθηκε ότι το έμβρυο είχε κληρονομήσει από τον πατέρα του το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας.
Οι ερευνητές από το Χονγκ Κονγκ ελπίζουν ότι το τεστ αυτό θα μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση ή τον αποκλεισμό μιας πλειάδας γενετικών νοσημάτων, συμπεριλαμβανομένου και του συνδρόμου Down (του μογγολισμού). Η αναζήτηση βέβαιης διάγνωσης του συνδρόμου Down είναι ο συχνότερος λόγος για τον οποίον πραγματοποιούνται αμνιοκεντήσεις στην εγκυμοσύνη.
Παρ’ όλα αυτά, υπάρχουν και φόβοι ότι η ευκολία με την οποία πραγματοποιείται το τεστ – αρκεί μια αιμοληψία – μπορεί να οδηγήσει πολλά ζευγάρια να ζητούν το τεστ για μη ενδεδειγμένους ιατρικούς λόγους, όπως το φύλο του μωρού.
Αν και η χαρτογράφηση του DNA του εμβρύου είναι αναντίρρητα μια σημαντική ανακάλυψη, μένει να επιλυθούν πολλά τεχνικά και οικονομικά ζητήματα πριν αυτό διατεθεί ευρέως στην καθημερινή κλινική πράξη.
Το κείμενο επιμελήθηκε και υπογράφει ο δρ ΘΑΝΟΣ ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ MD(London) MRCOG FHEA
Μαιευτήρας Χειρ. Γυναικολόγος
Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Λονδίνου
