Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση αποτελεί μία εναλλακτική μέθοδο προγεννητικού ελέγχου, που εφαρμόζεται σε γόνιμα ζευγάρια με αυξημένο αναπαραγωγικό κίνδυνο και αποσκοπεί στη μείωση της πιθανότητας μετάδοσης σοβαρής γενετικής νόσου στο έμβρυο. Κατά την προεμφυτευτική διάγνωση (PGD), ελέγχεται αν υπάρχει συγκεκριμένη γενετική ανωμαλία σε κυτταρικό υλικό προερχόμενο από ωοκύτταρα ή έμβρυα, τα οποία έχουν καλλιεργηθεί in vitro, στα πρώτα στάδια της ανάπτυξης. Μετά τη διάγνωση μόνο τα υγιή έμβρυα μεταφέρονται στη μήτρα. Η διαδικασία του PGD περιλαμβάνει τη διέγερση και τη συλλογή ωοκυττάρων και τη βιοψία πολικού σωματίου ή βιοψία στο στάδιο της αυλάκωσης ή της βλαστοκύστης.
Οι ενδείξεις εφαρμογής της PGD σήμερα περιλαμβάνουν:
• Ζευγάρια που βρίσκονται σε αναπαραγωγικό κίνδυνο και παρουσιάζουν προβλήματα γονιμότητας
• Αμφότεροι οι σύζυγοι είναι φορείς της ίδιας αυτοσωμικής υπολειπόμενης γενετικής νόσου, π.χ. β-μεσογειακή αναιμία
• Η γυναίκα είναι φορέας μίας φυλοσύνδετης γενετικής νόσου, π.χ. αιμοφιλία
• Ο ένας εκ των δύο συζύγων φέρει μία ισοζυγισμένη χρωμοσωμική μετάθεση
• Η μητέρα είναι άνω των 36 ετών
• Ζευγάρια με επαναλαμβανόμενες αποβολές/διακοπές κύησης λόγω ασθενείας του εμβρύου
• Ζευγάρια με ηθικούς/θρησκευτικούς ενδοιασμούς ως προς το ενδεχόμενο διακοπής κύησης λόγω ασθενείας του εμβρύου
• Περιπτώσεις ανδρικής στειρότητας λόγω έλλειψης σπερματικού πόρου, κατάσταση σχετιζόμενη με την ινοκυστική νόσο.
Πηγή: medindo.gr
.
