Με τις νέες εξετάσεις που υπάρχουν, συμπεριλαμβανομένων και ορισμένων κιτ για το σπίτι, είναι πιο εύκολο από ποτέ να μάθετε πριν μείνετε έγκυος τις πιθανότητες να αποκτήσετε μωρό με γενετική πάθηση.
Γενετικές εξετάσεις συνιστώνται εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε υψηλότερο κίνδυνο να μεταδώσετε στο παιδί σας ορισμένες ασθένειες, όπως η κυστική ίνωση. Λόγω αυτού του ελέγχου που γίνεται, έχει μειωθεί πολύ ο αριθμός των παιδιών που γεννιούνται με γενετικές παθήσεις, όπως η νόσος Tay-Sachs και η μεσογειακή αναιμία.
Τι γίνεται όμως αν δεν ανήκετε σε ομάδα υψηλού κινδύνου; Πρέπει να κάνετε γενετικές εξετάσεις πριν μείνετε έγκυος; Ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να αποφασίσετε.
Πώς λειτουργούν οι γενετικές εξετάσεις
Πολλές γενετικές παθήσεις εμφανίζονται όταν κάποιος έχει δύο ελαττωματικά αντίγραφα γονιδίου, ένα από κάθε γονέα. Εάν έχετε μόνο ένα ελαττωματικό αντίγραφο, δεν θα έχετε συμπτώματα της πάθησης, αλλά είστε φορέας της. Το μωρό σας θα γεννηθεί με τη διαταραχή μόνο εάν τόσο εσείς όσο και ο σύντροφός σας του μεταδώσετε το ελαττωματικό γονίδιο.
Για να ελέγξει εάν είστε φορέας μιας γενετικής ασθένειας, ο γιατρός σας λαμβάνει ένα μικρό δείγμα από το σάλιο ή το αίμα σας κατά τη διάρκεια του ελέγχου πριν μείνετε έγκυος και στέλνει τα δείγματα στο εργαστήριο. Εάν χρησιμοποιήσετε ένα κιτ στο σπίτι, θα πάρετε το δείγμα και θα το στείλετε μόνοι σας σε ένα εργαστήριο.
Τα τεστ εξετάζουν το DNA σας για γονίδια που συνδέονται με ορισμένες ασθένειες. Οι τυπικές εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου ελέγχουν για:
– Κυστική ίνωση
– Σύνδρομο εύθραυστου Χ
– Παθήσεις του αίματος όπως η δρεπανοκυτταρική ή μεσογειακή αναιμία
– Νόσος Tay-Sachs
– Μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης
Οι νεότερες εξετάσεις μπορούν να βρουν ελαττωματικά γονίδια για περισσότερες από 400 άλλες παθήσεις, μερικές από τις οποίες είναι σπάνιες.
Ποιος χρειάζεται να κάνει γενετικό έλεγχο;
Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε μια γενετική πάθηση στην οικογένειά σας, ο γιατρός σας πιθανότατα θα σας συστήσει να κάνετε και οι δύο γενετικές εξετάσεις. Μπορεί επίσης να σας προτείνουν να κάνετε εξετάσεις εάν ανήκετε σε μια ομάδα με υψηλό κίνδυνο ορισμένων γενετικών ασθενειών, για παράδειγμα οι λαοί της Μεσογείου για τη θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία) και οι Εβραίοι Ασκενάζοι για τη νόσο Tay-Sachs.
Πριν κάνετε τις γενετικές εξετάσεις θα πρέπει να σκεφτείτε τι μπορεί να σημαίνουν για εσάς τα αποτελέσματα ενός προληπτικού ελέγχου.
Μία εξέταση πριν μείνετε έγκυος δεν μπορεί να σας πει με σιγουριά εάν το παιδί σας θα έχει κάποια πάθηση. Τα αποτελέσματα από ένα τεστ γενετικού ελέγχου απλώς βοηθούν τους γιατρούς να προβλέψουν με μεγαλύτερη ακρίβεια τις πιθανότητές σας να μεταδώσετε προβληματικά γονίδια στα παιδιά σας.
Μερικά από τα πλεονεκτήματα του γενετικού ελέγχου είναι:
- Εντοπίζει άγνωστα προβλήματα. Πολλά από τα ελαττωματικά γονίδια που βρίσκουν αυτά τα τεστ δεν συνδέονται με τη φυλή, την εθνικότητα ή το οικογενειακό σας ιστορικό. Μπορεί να μην ξέρετε ότι εσείς ή ο σύντροφός σας τα έχει. Εάν γνωρίζετε τον κίνδυνο, μπορείτε να είστε ενημερωμένη πριν πάρετε τις αποφάσεις για τη δημιουργία οικογένειας.
- Δίνει απαντήσεις σχετικά με το οικογενειακό ιστορικό σας. Τα αποτελέσματα μπορούν να σας βοηθήσουν να καταλάβετε εάν ανήκετε σε ομάδα υψηλού κινδύνου, ειδικά αν δεν γνωρίζετε το οικογενειακό σας ιστορικό.
- Το τεστ είναι εύκολο. Η λήψη δείγματος αίματος ή σάλιου πριν μείνετε έγκυος είναι γρήγορη και ακίνδυνη.
Μερικά μειονεκτήματα:
Τα αποτελέσματα μπορεί να είναι λανθασμένα. Κανένα τεστ δεν είναι 100% ακριβές. Μία εξέταση θα μπορούσε να δείξει ότι δεν είσαι φορέας ενός γονιδίου όταν πραγματικά είσαι. Από την άλλη πλευρά, πολύ σπάνια, ένα αποτέλεσμα θα μπορούσε να πει ότι φέρετε ένα ελαττωματικό γονίδιο ενώ δεν το έχετε. Αυτά τα λανθασμένα αποτελέσματα ή η πιθανότητα οι γενετικές εξετάσεις να είναι λανθασμένες, μπορεί να σας προκαλέσουν άγχος όταν παίρνετε αποφάσεις για να γίνετε μητέρα.
Δεν μπορείτε πάντα να γνωρίζετε πώς θα επηρεάσουν το μωρό σας τα γονίδια. Ακόμα κι αν γνωρίζετε ότι υπάρχει πιθανότητα το παιδί σας να κληρονομήσει ελαττωματικά γονίδια, μπορεί να μην ξέρετε εάν θα παρουσιάσει συμπτώματα της πάθησης, πόσο σοβαρή θα είναι ή εάν θα επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου, ανάλογα με τη νόσο.
Τι άλλο να σκεφτείτε
Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να δώσουν στους ανθρώπους σημαντικές πληροφορίες, αλλά δεν είναι κατάλληλες για όλους. Σκεφτείτε πριν πάρετε την απόφασή σας:
Πώς μπορεί να με επηρεάσουν τα αποτελέσματα; Η γνώση των πιθανοτήτων μετάδοσης μιας γενετικής πάθησης θα σας κάνει να ανησυχείτε περισσότερο ή λιγότερο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Πώς μπορεί τα αποτελέσματα να επηρεάσουν την οικογένειά μου; Η γνωστοποίηση ή όχι των αποτελεσμάτων σε μέλη της οικογένειάς σας, τα οποία μπορεί επίσης να επηρεαστούν από τις απαντήσεις, είναι πιθανό να σας προκαλέσουν ένταση.
Ποια θα είναι τα επόμενα βήματά μου;
Σκεφτείτε εκ των προτέρων πώς μπορείτε να διαχειριστείτε τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων. Μπορείτε να ζητήσετε από τον γιατρό σας να σας συστήσει έναν εξειδικευμένο σύμβουλο γενετικής, ο οποίος μπορεί να σας βοηθήσει να σκεφτείτε τις δυνατότητες και τις επιλογές σας.
