Ο καρκίνος του μαστού είναι μια από τις πιο συχνές μορφές καρκίνου στις γυναίκες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η νόσος συνδέεται με κληρονομικές μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια, με τα πιο γνωστά να είναι τα BRCA1 και BRCA2. Αυτά τα γονίδια βοηθούν στην επιδιόρθωση του DNA και στην πρόληψη της ανάπτυξης καρκινικών κυττάρων. Όταν παρουσιάζουν μεταλλάξεις, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών αυξάνεται σημαντικά.
Πόσο αυξάνει τον κίνδυνο μια μετάλλαξη στα γονίδια BRCA;
Οι πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών σε γυναίκες με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 ποικίλλουν ανάλογα με την πηγή και τη μελέτη. Σύμφωνα με τα διαθέσιμα στοιχεία, οι γυναίκες με μεταλλάξεις στο BRCA1 έχουν:
60%-85% πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου του μαστού
20%-40% πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών
Οι γυναίκες με μεταλλάξεις στο BRCA2 έχουν:
50%-70% πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου του μαστού
10%-20% πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών
Στον γενικό πληθυσμό, οι γυναίκες έχουν περίπου 12%-13% πιθανότητα να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού και περίπου 1%-2% πιθανότητα να αναπτύξουν καρκίνο των ωοθηκών κατά τη διάρκεια της ζωής τους.
Πότε συνιστάται ο γενετικός έλεγχος;
Ο γενετικός έλεγχος δεν είναι απαραίτητος για όλες τις γυναίκες. Ωστόσο, συνιστάται σε όσες έχουν:
Οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών, ειδικά αν αφορά πρώτου βαθμού συγγενείς (μητέρα, αδελφή, κόρη).
Διάγνωση καρκίνου του μαστού σε ηλικία κάτω των 50 ετών.
Περισσότερα από ένα συγγενικά άτομα με καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών.
Άνδρα συγγενή με καρκίνο του μαστού, καθώς οι μεταλλάξεις BRCA μπορούν να επηρεάσουν και τους άνδρες.
Καταγωγή από πληθυσμούς με υψηλότερη συχνότητα μεταλλάξεων BRCA, όπως οι Εβραίοι Ασκενάζι.
Τι σημαίνει ένα θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα;
Θετικό αποτέλεσμα: Υποδεικνύει αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου, αλλά δεν σημαίνει ότι η νόσος θα εμφανιστεί απαραίτητα. Μπορεί να οδηγήσει σε εξατομικευμένη στρατηγική πρόληψης, όπως εντατικότερη παρακολούθηση, προφυλακτικές επεμβάσεις ή χημειοπροφύλαξη.
Αρνητικό αποτέλεσμα: Δεν εξαλείφει πλήρως τον κίνδυνο, καθώς άλλοι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να παίζουν ρόλο στην εμφάνιση της νόσου.
Γιατί να κάνω το τεστ;
Η γνώση της γενετικής προδιάθεσης μπορεί να δώσει σε μια γυναίκα τη δυνατότητα να λάβει προληπτικά μέτρα και να μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Ο έλεγχος πραγματοποιείται με απλή αιμοληψία και τα αποτελέσματα μπορούν να καθοδηγήσουν τη στρατηγική πρόληψης και παρακολούθησης.
Ο γενετικός έλεγχος για μεταλλάξεις στα BRCA1 και BRCA2 δεν είναι απαραίτητος για όλες τις γυναίκες, αλλά μπορεί να είναι εξαιρετικά χρήσιμος για όσες έχουν αυξημένο κίνδυνο. Αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών, είναι σημαντικό να συμβουλευτείτε έναν εξειδικευμένο γιατρό, ο οποίος θα σας καθοδηγήσει σχετικά με την αναγκαιότητα του τεστ και τις επιλογές σας.
