Πρόσφατα οι επιστήμονες ανέφεραν πως η μοριακή δομή που ευθύνεται για σοβαρές παραμορφώσεις της κεφαλής, καθώς και για τη γέννηση παιδιών με το σύνδρομο Αntley –Bixler που φέρουν τα γεννητικά όργανα και των δύο φύλων σχετίζεται με την ανεπάρκεια ενός ενζύμου. Το σύνδρομο Αntley –Bixler είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από προεξέχων μέτωπο, υποαναπτυγμένες περιοχές του μέσου προσώπου, εξόφθαλμο κι άλλες ανωμαλίες. Η ερευνητική ομάδα αποκωδικοποίησε την ατομική δομή του ενζύμου αυτού, το οποίο χάριν συντομίας ονομάστηκε CYPOR.
Η παρούσα ομάδα είναι η πρώτη που κατάφερε με επιτυχία να απεικονίσει την ανθρώπινη εκδοχή του CYPOR. Αποκωδικοποιήθηκαν επίσης οι δομές δύο μεταλλάξεων του ανθρώπινου CYPOR, υπεύθυνες για συγγενείς ανωμαλίες. Οι δύο αυτές μεταλλάξεις οδηγούν σε ελλείμματα στην κρανιοπροσωπική κατασκευή και στην παραγωγή στεροειδών. Η ανεπάρκεια των στεροειδών μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα τον ελλειμματικό σχηματισμό των γεννητικών οργάνων και τον ερμαφροδιτισμό.
Σε προηγούμενη μελέτη , η χορήγηση παραγώγων της ριβοφλαβίνης ή, όπως είναι πιο γνωστή, της βιταμίνης Β2 ανέστρεψε τα ελλείμματα που δημιούργησαν τα μεταλλαγμένα ένζυμα. Αυτό συνέβη γιατί η συγκεκριμένη βιταμίνη ενεργοποιεί το εν λόγω ένζυμο με την παραγωγή μεταβολιτών. Οι μεταβολίτες είναι τα παράγωγα των ενζυμικών αντιδράσεων. Η αναστρεψιμότητα των επιπτώσεων της ανεπάρκειας του CYPOR με τη χορήγηση παραγώγων ριβοφλαβίνης πρέπει να διερευνηθεί σε ανθρώπους ή ζώα. Τροφές όπως το συκώτι, τα βότανα, τα αμύγδαλα, τα προϊόντα ολικής αλέσεως, το ψάρι και το τυρί είναι πλούσιες σε ριβοφλαβίνη.
Η γνώση της μοριακής δομής του CYPOR, αποδεικνύει ότι η θεραπεία με τη χορήγηση ριβοφλαβίνης πράγματι αξίζει να δοκιμαστεί. Η ανίχνευση μοριακών δομών που φέρουν τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις και η θεραπεία με ριβοφλαβίνη στην ενδομήτρια ζωή μπορεί να προλάβει τις συγγενείς ανωμαλίες και παραμορφώσεις. Σύμφωνα με τους επιστήμονες κάποιες ελαφρές περιπτώσεις μπορεί να διορθωθούν και με την παρέμβαση μετά τη γέννηση.
Πηγή: Medicalnewtoday
Το άρθρο επιμελήθηκε ο Π. Δρέττας, Χειρουργός, Ουρολόγος-Ανδρολόγος, Δ/ντής του Ανδρολογικού Ινστιτούτου Αθηνών, www.andrologia.gr
