Ερευνητές του King’s College του Λοδίνου, σε συνεργασία με το Πανεπιστήμιο Radboud της Ολλανδίας, ανακάλυψαν ένα γονίδιο που πιθανώς παίζει ρόλο στην εμφάνιση υποσπαδία. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο «Nature Genetics».
Ο υποσπαδίας είναι μία συχνή συγγενής πάθηση των έξω γεννητικών οργάνων των αγοριών (περίπου 1 στα 375 νεογέννητα αγόρια), στην οποία το έξω στόμιο της ουρήθρας δεν εκβάλλει στη φυσιολογική θέση, δηλαδή στην κορυφή της βαλάνου του πέους, αλλά σε κάποιο σημείο στην κάτω επιφάνεια του πέους, ακόμη και στην περιοχή του οσχέου.
Η ανωμαλία αυτή, που συνήθως αντιμετωπίζεται μεταξύ του 6ου και του 18ου μήνα της ζωής, ενδέχεται να έχει επιπτώσεις τόσο στο ουροποιητικό σύστημα όσο και στη φυσιολογική σεξουαλική λειτουργία, αλλά και την ψυχολογική κατάσταση των μικρών ασθενών.
Παρότι είναι γνωστό ότι στην εμφάνιση του υποσπαδία παίζουν ρόλο κληρονομικοί παράγοντες, καθώς το 5% των ασθενών έχει έναν πάσχοντα συγγενή, τα γονίδια που μπορεί να εμπλέκονται είναι ακόμη άγνωστα.
Η έρευνα του King’s College έδειξε αυξημένη συχνότητα μεταβολών του γονιδίου DGKK σε 436 ασθενείς με υποσπαδία. Συγκεκριμένα, αγόρια με μεταβολές του γονιδίου βρέθηκε ότι έχουν 2,5 φορές μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης υποσπαδία σε σχέση με τα αγόρια που δεν εμφανίζουν τις μεταβολές αυτές. Το γονίδιο αυτό εντοπίζεται στο Χ χρωμόσωμα και συνεπώς κληρονομείται από τη μητέρα.
Σύμφωνα με την κα Jo Knight του King’s College, «μέχρι τώρα ξέραμε πολύ λίγα σχετικά με το γιατί κάποια αγόρια γεννιούνται με υποσπαδία. Γνωρίζουμε ότι ένα αγόρι έχει μεγαλύτερες πιθανότητες να εμφανίσει υποσπαδία αν έχει συγγενή με την ίδια πάθηση, ωστόσο η έρευνα αυτή μας έδειξε ότι μεταβολές σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο που κληρονομείται από τη μητέρα μπορεί να παίζουν ρόλο στην εμφάνιση της νόσου.
Ωστόσο, ο μηχανισμός που αυτές οι μεταβολές οδηγούν στον υποσπαδία είναι ακόμη άγνωστος, οπότε οι έρευνες προς την κατεύθυνση αυτή πρέπει να συνεχιστούν, ώστε να βρεθούν άλλες γενετικές μεταβολές ή και παράγοντες του περιβάλλοντος που μπορεί να οδηγούν τελικά στην εκδήλωση της νόσου».
Πηγή: Emma Reynolds, King’s College London
Το άρθρο επιμελήθηκε ο Χ. Κυράτσας, Χειρουργός, Ουρολόγος-Ανδρολόγος, συνεργάτης του Ανδρολογικού Ινστιτούτου Αθηνών, www.andrologia.gr
